Des centres maladies rares pour accompagner des situations complexes

Au sein du service de neurologie du CHU de Saint-Étienne, le Pr Jean-Philippe Camdessanché coordonne le Centre de Référence de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies rares du neurone moteur, ainsi que le Centre de Compétence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et des encéphalites auto-immunes (E.A.Sy). Il participe également aux activités du Centre de Référence des maladies neuromusculaires.

Dans cette interview, il explique que les missions d’un centre maladies rares vont bien au-delà du diagnostic et du suivi des patients. Leur organisation repose sur une approche pluridisciplinaire réunissant, selon les besoins, neurologues, infirmière coordinatrice, psychologue, assistante sociale, ergothérapeute, diététicienne ou encore kinésithérapeute.

Cette prise en charge coordonnée permet d’aborder, au cours d’une même consultation, les différentes dimensions de la maladie et d’accompagner les patients dans leur parcours de vie et de soins.

Tous les acteurs sont présents avec la même unité de temps et de lieu, ce qui permet aux patients de poser toutes leurs questions et d’avancer sur les différents problèmes qu’ils peuvent rencontrer.

Les missions des centres ne se limitent pas aux consultations spécialisées. Les équipes interviennent également auprès des établissements de santé et des structures médico-sociales afin de partager leur expertise et d’accompagner les professionnels confrontés à ces maladies rares. Elles proposent notamment des actions de formation et accompagnent les structures accueillant des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA), contribuant ainsi à améliorer la prise en charge des patients, quel que soit leur lieu de vie.

Une recherche au service des patients

Le Pr Jean-Philippe Camdessanché présente également les travaux menés par son équipe au sein du laboratoire Synatac de l’Université Jean Monnet. Ces recherches portent sur les neuropathies auto-immunes, des maladies rares dans lesquelles le système immunitaire s’attaque aux nerfs périphériques.

L’objectif est de mieux comprendre ces maladies grâce à l’identification et à la validation de biomarqueurs. Ces derniers permettent d’améliorer le diagnostic, de mieux caractériser les différentes neuropathies et, à terme, d’orienter les médecins vers le traitement le plus adapté à chaque patient.

Ces travaux contribuent également à approfondir la compréhension des mécanismes de ces maladies et participent au développement d’une prise en charge toujours plus personnalisée.

Quand la recherche rejoint le soin

Pour le Pr Jean-Philippe Camdessanché, la recherche n’a de sens que si elle bénéficie directement aux patients. C’est le principe de la recherche translationnelle, qui consiste à transformer les découvertes réalisées au laboratoire en outils utilisables dans la pratique clinique.

Il illustre cette démarche avec les anticorps anti-FGFR3, identifiés par son équipe et aujourd’hui recherchés par le laboratoire d’immunologie du CHU de Saint-Étienne. Une avancée qui permet aux centres français et internationaux d’accéder à un nouvel outil diagnostique et qui témoigne du lien étroit entre expertise clinique et recherche.