Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Si vous êtes atteint d’une maladie nommée rare par votre médecin, ou si une personne de votre entourage est concernée par ce type de maladie, vous vous posez probablement beaucoup de questions : pourquoi cette maladie est dite rare ? Une maladie rare et une maladie orpheline, est-ce la même chose ? Existe-t-il beaucoup de maladies rares différentes ? Existe-t-il des traitements ? …
Définitions
Selon la définition proposée par l’Organisation Mondiale pour la Santé (OMS), une maladie est considérée comme rare lorsque moins d’une personne sur 2000 est touchée. Il existe beaucoup de maladies rares. A l’heure actuelle, on dénombre entre 7 000 et 8 000 maladies rares. De nouvelles maladies sont découvertes régulièrement.
Dans le monde, plus de 300 millions de personnes vivent avec une maladie rare dont 25 millions en Europe. En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par une maladie rare, ce qui représente 4,5% de notre population. Si l’on ajoute à ce chiffre, les membres de la famille (parents, frères et sœurs, grands-parents…), les amis, les enseignants, les professionnels de la petite enfance, les professionnels de santé, et beaucoup d’autres personnes encore concernées par une maladie rare, on comprend que les maladies rares concernent un nombre très important de personnes.
Dans la moitié des cas, les maladies rares concernent des enfants de moins de 5 ans et 80% de ces maladies sont d’origine génétique.
On parle de maladie orpheline lorsqu’il n’existe pas encore de traitement pour guérir la maladie. Cela concerne la majorité des maladies rares (plus de 95%). Les patients et leur famille bénéficient malgré tout d’un accompagnement personnalisé et des thérapies sont proposés pour soulager les symptômes de la maladie. Des aides peuvent également être apportées, sur le plan social par exemple, dans le cadre d’un parcours de prise en charge bien identifié et personnalisé.
Un médicament orphelin est un médicament qui vise à soigner une maladie rare.
Les conséquences
Les maladies rares peuvent toucher toutes les parties du corps : le cœur, le foie, la peau, les os, les dents…. Parfois ces maladies peuvent entrainer une déficience intellectuelle ou sensorielle (perte ou diminution de la vue, de l’audition…). Certaines maladies rares peuvent entraîner un handicap et parfois même une perte totale d’autonomie (9% des cas). La qualité de vie des personnes concernées peut être affectée.
Le diagnostic
Le diagnostic d’une maladie rare est souvent très long à être fait. Pour plus d’un quart des personnes, il aura fallu 5 ans pour établir un diagnostic précis. Aujourd’hui, seulement la moitié des personnes atteintes de maladies rares bénéficie d’un diagnostic précis.
On parle d’errance diagnostique.
Dans certains cas, on échoue à définir la cause précise d’une maladie malgré la mise œuvre de l’ensemble des investigations disponibles.
Dans ce cas on parle d’impasse diagnostique. Elle concerne souvent des formes inhabituelles de maladies connues ou de maladies dont la cause génétique n’est pas identifiée à ce jour.
la mobilisation de l’ensemble des acteurs
Grace à l’influence des associations, les maladies rares sont devenues une préoccupation majeure de santé, et la France est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.
Dès 1995, Mme Simone Veil, ministre de la santé crée la mission des médicaments orphelins.
En 1997, grâce à la naissance d’Internet, Orphanet est créé pour rassembler les rares connaissances de l’époque sur les maladies rares et améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients.
A partir de 2000, Orphanet prend une dimension européenne. Ce portail va progressivement se transformer en un réseau de 41 pays répartis à travers le monde.
Depuis 2005, 3 plans nationaux maladies rares (PNMR) se sont succédés et ont permis :
- D’identifier et de labéliser des centres de références et de compétences,
- De rendre les médicaments orphelins existants accessibles aux patients,
- De développer l’information à destination des patients, des professionnels et du grand public particulièrement via Orphanet.
- De renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades,
- De développer la recherche sur les maladies rares,
- De créer les 23 filières de santé maladies rares pour faciliter la collaboration entre les différents acteurs de la prise en charge,
- De Renforcer la coopération européenne et internationale.
Le plan actuellement en œuvre a pour ambition :
- De réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
- De proposer un traitement pour chacun,
- De permettre de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste,
- De faciliter l’accès aux traitements utiles,
- De partager l’innovation.
Si beaucoup de chemin reste à parcourir, les acteurs mobilisés sont nombreux et de mieux en mieux organisés.