Retour sur la journée annuelle : comment innover dans les maladies rares ?

Des formes d’innovation complémentaires

La matinée a illustré la diversité des formes que peut prendre l’innovation dans les maladies rares, chacune répondant à un besoin spécifique des parcours de soins.

• Sur le plan technologique et technique, la journée a mis en lumière l’innovation dans l’accompagnement des grossesses gémellaires, illustrée par la démonstration d’un outil de simulation pour la fœtoscopie utilisée dans le traitement du syndrome transfuseur-transfusé. Cette complication rare survient lorsque la circulation sanguine entre deux jumeaux partageant le même placenta est déséquilibrée. Cet exemple a montré comment les outils peuvent améliorer la précision des gestes et sécuriser les pratiques.
  
  Les échanges ont également porté sur les défis de l’imagerie médicale, notamment à travers le cas de la mesure de la microcirculation coronaire dans les cardiomyopathies, qui nécessite un raffinement des techniques d’imagerie pour mieux visualiser la vascularisation.

  Ces présentations ont rappelé que l’innovation ne suit pas toujours un parcours linéaire : elle implique souvent des ajustements, des adaptations de l’existant et une recherche progressive de la solution la plus pertinente.

• L’innovation thérapeutique s’est traduite par un focus sur la thérapie génique dans l’hémophilie, mettant en évidence les évolutions en cours et leurs implications dans l’organisation des parcours de soins des patients.

• Enfin, l’innovation pédagogique et inclusive a été abordée à travers la littératie en santé, autrement dit la capacité des personnes à comprendre les informations liées à leur santé afin de mieux participer à leur prise en charge et de prendre des décisions éclairées pour elles-mêmes et leurs proches.Avec le projet « Zéro mot », l’Éducation Thérapeutique du Patient s’affranchit du langage verbal pour rendre la maladie et les traitements plus compréhensibles. La présentation d’un atelier conduit auprès de familles kosovares a montré tout l’intérêt de cette approche pour dépasser les barrières linguistique.

Renforcer le lien entre la ville et l’hôpital

Les échanges ont montré que la complexité des parcours, liée au grand nombre d’acteurs impliqués, reste un frein majeur pour les patients comme pour les professionnels. Innover dans ce domaine, c’est repenser les modes de coordination, faciliter l’accès à l’expertise, structurer les parcours et fluidifier les échanges d’information.

Les dispositifs de télé-expertise, les outils numériques de coordination, l’hospitalisation à domicile ou encore les dispositifs d’appui à la coordination ont été identifiés comme des innovations concrètes, déjà à l’œuvre sur les territoires, qui contribuent à sécuriser et simplifier les parcours de soins.

Le témoignage des patients et des parents partenaires a rappelé que, pour les personnes concernées, l’innovation prend tout son sens lorsqu’elle se traduit par moins de ruptures, plus de lisibilité et une véritable coopération entre acteurs.

Innovation et recherche : perspectives pour l’avenir

La seconde table ronde, consacrée aux enjeux de l’innovation et de la recherche dans les maladies rares, a prolongé cette réflexion en se concentrant sur les perspectives offertes par la recherche.

Les discussions ont mis en lumière le développement des médicaments de thérapie innovante (MTI), notamment à travers l’exemple des CAR-T cells, en abordant à la fois les perspectives offertes et les défis liés à leur déploiement en matière de production, d’évaluation, d’organisation des soins et d’accès précoce.

Le rôle du numérique a également été souligné avec la présentation de l’application FraMaRa (France Maladies Rares), connectée à la BNDMR, qui vise à faciliter l’accès à l’information et à renforcer le lien avec les parcours de soins pour les personnes concernées.

Les échanges ont enfin souligné le rôle clé des acteurs de l’évaluation en santé : garantir l’accès aux médicaments innovants, assurer une prise en charge validée et démontrer le bénéfice pour le patient, tout en maintenant un haut niveau d’exigence scientifique et de qualité. La question de l’innovation administrative et réglementaire a ainsi été posée : comment innover pour faciliter la recherche tout en conciliant évaluation, qualité et sécurité ?

Une journée pour penser l’innovation dans toutes ses dimensions

Cette journée annuelle de la PEMR AuRA a souligné que l’innovation dans le domaine des maladies rares peut prendre des formes diverses : thérapeutique, outils, pratiques, organisation des soins, coordination entre les acteurs et implication des patients.

Tout au long de la journée, les interventions ont montré la diversité des innovations déjà à l’œuvre : simulation et imagerie médicale, thérapies innovantes, nouvelles approches pédagogiques, outils numériques, dispositifs de coordination entre la ville et l’hôpital. Autant de leviers qui, chacun à leur manière, contribuent à faire évoluer les parcours de soins et de vie.

Les échanges ont également rappelé que ces avancées ne peuvent être pleinement efficaces que si elles s’inscrivent dans une dynamique collective, associant professionnels, chercheurs, institutions, patients et aidants.
Un message a particulièrement traversé la journée : si l’on pense les solutions à la place des personnes concernées, on risque de faire fausse route. Innover, dans le champ des maladies rares, c’est construire avec les patients, les proches et les usagers, à partir de leurs besoins, de leurs usages et de leur expérience. En mettant en lien les expériences de terrain, les perspectives de recherche et les retours d’usage, cette journée a confirmé une chose : faire avancer l’innovation dans les maladies rares, c’est avant tout la penser et la construire ensemble, au service des personnes concernées.

La PEMR AuRA remercie l’ensemble des intervenants pour leurs contributions, ainsi que les participants pour la qualité des échanges. Merci également à l’équipe du CHU Grenoble Alpes pour son accueil et son implication dans la réussite de cette journée.