Le rôle des centres maladies rares
Les centres de maladies rares, aussi appelés centres experts, sont des structures hospitalières spécialisées dans la prise en charge de personnes atteintes de maladies rares.
Leur mission : diagnostiquer, soigner, orienter et accompagner les patients, tout en développant la recherche et la formation des professionnels de santé.
Annuaire des centres maladies rares
Pour faciliter vos démarches, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares AuRA met à disposition un annuaire régional qui recense 250 centres maladies rares en Auvergne Rhône-Alpes.
Vous pouvez y effectuer une recherche :
- par mot-clé (nom d’une maladie, d’un spécialiste, d’un centre, etc.)
- et/ou filtrer par filière de santé, établissement hospitalier ou type de public (enfant, adulte, mixte).
Cet outil a pour objectif de rendre l’expertise plus accessible, en aidant chaque personne concernée à trouver le bon centre facilement.
Centre des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CH Annecy Genevois
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Anne-Claire BING
Public: Mixte
Etablissement de sante: CH Annecy Genevois
Service: Dermatologie
Mail: dermatologie.secr@ch-annecygenevois.fr
Telephone: 04 50 63 68 63
Site internet: https://mychange.sante-ra.fr/espacepublic/DemandeRDV.aspx
Maladies rares prises en charge: Anomalies vasculaires | Dysplasie ectodermique | Epidermolyses bulleuses héréditaires | Génodermatoses en général : Albinisme oculocutané | Ichtyose congénitale | NF1
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Charlène LEVAUFRE-HOUIS
Public: Enfants
Etablissement de sante: CH Annecy Genevois
Service: Pédiatrie
Telephone: 04 50 63 63 24
Site internet: Pour trouver le professionnel de santé, renseignez dans Sisra "Avis Rhumatologie Pédiatrie CH Annecy Genevois"
Maladies rares prises en charge: Arthrite Juvénile Idiopathique | Connectivites | Dermatomyosite Juvénile | Interféronopathies | Lupus Erythémateux Néonatal | Lupus Erythémateux Systémique | Maladie associée aux IgG4 | Maladies autoimmunes et interféronopathies systémiques | Maladies rhumatologiques inflammatoires | Sclérodermie localisée | Sclérodermie systémique | Uvéites | Vascularites
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Alice BEREZNE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CH Annecy Genevois
Service: Maladies Infectieuses et de Médecine Interne
Mail: infectiologie.secr@ch-annecygenevois.fr
Telephone: 04 50 63 66 02
Maladies rares prises en charge: Maladies auto-immunes et auto inflammatoires rares | Maladies à éosinophiles
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des syndromes de Pierre Robin et troubles de succiondéglutition congénitaux (SPRATON)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Valérie BELIN
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: SecretariatNeonatRea@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 55 77
Maladies rares prises en charge: Séquence de Pierre Robin | Syndrome de CHARGE | Syndrome de microdélétion 22q11 (ou vélocardiofacial, Di Georges) | Syndrome de Stickler | Syndromes avec microsomie hémifaciale (otomandibulaire de Goldenhar, Franceschetti) comprenant une aplasie doreille | Syndromes malformatifs de la ligne médiane
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des fentes et malformations faciales (MAFACE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Virginie LAFONTAINE
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Chirurgie-pédiatrique
Mail: scpm@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 59 00 (choix 4)
Maladies rares prises en charge: Fentes labio-palato-vélaires | Kystes et fistules rares cervicofaciaux (kystes du dos du nez, fistules de la 1re et 4e fentes branchiales) | Lymphangiomes cervico-faciaux congénitaux (assimilés aux malformations congénitales) | Microsomies hémifaciales | Prise en charge des temps secondaires des crânio-facio-sténoses |Séquence de Pierre Robin
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des surdités génétiques
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Klaus DIETERICH
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Génétique, ORL
Mail: secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr | accueilorl@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 72 85 | 04 76 76 56 56
Maladies rares prises en charge: Surdités isolées | Surdités syndromiques
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Karine PALOMBI
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Ophtalmologie
Mail: rdvophtalmo@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 55 66
Maladies rares prises en charge: Aniridie | Cataracte congénitale | Dystrophies cornéennes | Glaucome congénital | KératoConjonctivite Atopique | KératoConjonctivite Vernale
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des affections sensorielles génétiques
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Mathilde GALLICE
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Ophtalmologie
Mail: rdvophtalmo@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 55 66
Maladies rares prises en charge: Rétinite pigmentaire | Maladie de Stargardt | Syndrome d'Usher | Dystrophie maculaire occulte | Albinisme oculocutané | Syndrome d'Usher type 2 | Atrophie optique isolée autosomique récessive | Drépanocytose-hémoglobinose C | Atrophie optique autosomique dominante classique | Syndrome d'Usher type 1 | Rétinoschisis lié à l'X | Dégénérescence maculaire myopique | Spectre de dysplasie septo-optique |Syndrome de Coats-plus | Fibres à myéline péripapillaires étendues | Syndrome de Roifman | Albinisme oculocutané type 3 | Fossette colobomateuse de la papille | Syndrome de Bardet-Biedl | Albinisme oculocutané type 1A | Dystrophie des cônes et des bâtonnets | Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe | Lupus érythémateux systémique | Pseudoxanthome élastique
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des maladies respiratoires rares pédiatriques (Respirare)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Eglantine HULLO
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: secretariatpneumopediatrie@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 51 89
Maladies rares prises en charge: Malformations du système respiratoire, incluant le diagnostic prénatal et lactivité de chirurgie thoracique | Pathologies interstitielles | Maladies rares des bronches (incluant les maladies ciliaires) | Dysplasie broncho-pulmonaire | Insuffisance respiratoire chronique
Filiere de sante maladies rares: RESPIFIL - Maladies respiratoires rares
Centre des maladies pulmonaires rares de l’adulte (OrphaLung)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Sébastien QUETANT
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pneumologie
Mail: consultationpneumo@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 54 67
Maladies rares prises en charge: Amylose et prolifération lymphoïde B primitive pulmonaire avec ou sans dépôts d'immunoglobulines | Autres pneumopathies interstitielles idiopathiques dont NSIP, COP, DIP, CPFE | Bronchiolites chroniques hors transplantation pulmonaire | Fibroélastose pleuroparenchymateuse pulmonaire | Fibrose pulmonaire idiopathique | Granulomatose avec polyangéite | Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. Churg et Strauss) | Hémorragie alvéolaire diffuse | Lymphangioléiomyomatose pulmonaire et autres maladies pulmonaires kystiques multiples | Lipoprotéinose alvéolaire | Malformation artérioveineuse pulmonaire avec ou sans maladie de Rendu-Osler | Pathologie respiratoire iatrogénique médicamenteuse | Pneumopathie d'hypersensibilité et maladies respiratoires professionnelles rares | Pneumopathies idiopathiques à éosinophiles chronique et aiguë | Pneumopathies interstitielles associées aux connectivités ou avec autoimmunité | Sarcoïdose | Trachéopathies
Filiere de sante maladies rares: RESPIFIL - Maladies respiratoires rares
Centre de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: RESPIFIL - Maladies respiratoires rares
Centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Julien THEVENON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Génétique, Génomique et Procréation
Mail: secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr | secretariatIRpediatrie@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 72 85 | 04 76 76 82 18
Maladies rares prises en charge: Retard staturaux, anomalies de la minéralisation osseuse, troubles du métabolisme phospho-calcique, pathologie rare des tissus de soutien
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des syndromes néphrotiques idiopathiques de l’enfant et de l’adulte (SNI)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: ORKiD - Maladies rénales rares
Centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: ORKiD - Maladies rénales rares
Centre Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: NeuroSphinx - Malformations pelviennes et médullaires rares
Centre de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR pédiatrique
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Dr Cathy LLERENA
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: secretariatCRCMpediatrie@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 93 83
Site internet: Centre de ressource et de compétences de Mucoviscidose Enfant (CRCM) - CHU Grenoble Alpes
Maladies rares prises en charge: Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (dilatations des bronches idiopathiques )
Filiere de sante maladies rares: Muco-CFTR - Mucoviscidose et affection liées à une anomalie de CFTR
Centre de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: Muco-CFTR - Mucoviscidose et affection liées à une anomalie de CFTR
Centre des maladies hémorragiques rares
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Dr Raphaël MARLU
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Mail: Consultation adulte : ConsultHemostase@chu-grenoble.fr | Consultation enfant : secretariathematopediatrie@chu-grenoble.fr
Telephone: Consultation adulte : 04 76 76 54 87 | Consultation enfant : 04 76 76 72 50
Maladies rares prises en charge: Hémophilies A et B | Maladie de Willebrand | Déficits constitutionnels rares en facteurs de la coagulation | Thrombopathies constitutionnelles
Filiere de sante maladies rares: MHémo - Maladies hémorragiques constitutionnelles
Centre des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de lérythropoïèse
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Caroline MAKOWSKI
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Médecine interne
Mail: rdv-mcgre@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 68 98
Maladies rares prises en charge: Hémoglobinopathies : Syndromes drépanocytaires majeurs SS ou par hétérozygotie composite | Hémoglobinose C, Trait drépanocytaire symptomatiques | Thalassémies et maladies associées : Hémoglobinose H Hémoglobinose E | Déficits enzymatiques du globule rouge : déficit en G6PD | Déficit en pyruvate kinase, autres déficits enzymatiques rares du globule rouge | Anomalies de la membrane du globule rouge : Ovalocytose| Sphérocytose héréditaire | Elliptocytose héréditaire | Stomatocytose héréditaire | Polyglobulies génétiques : Anémie de Blackfan-Diamond Dysérythropoïèses congénitales
Filiere de sante maladies rares: FilRouge (ancien MCGRE) - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
Centre des mastocytoses (CeReMast)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Laurence BOUILLET
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Médecine interne
Mail: https://mychuga.sante-ra.fr/fr-fr/espacepublic/prendrerdv.aspx
Telephone: 04 76 76 76 40
Maladies rares prises en charge: Leucémie mastocytaire | Mastocytome cutané | Mastocytome extra-cutané | Mastocytose cutanée diffuse | Mastocytose cutanée diffuse bulleuse | Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse | Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique | Mastocytose cutanée maculopapulaire | Mastocytose isolée de la moelle osseuse | Mastocytose systémique agressive | Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire | Mastocytose systémique indolente | Mastocytose systémique type smoldering | Sarcome mastocytaire | Syndrome d'activation mastocytaire monoclonal | Urticaire pigmentaire en plaques | Urticaire pigmentaire nodulaire | Urticaire pigmentaire typique
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Anne PAGNIER
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: secretariatIRpediatrie@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 82 18
Maladies rares prises en charge: Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds | Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments | Anémie hémolytique auto-immune mixte | Hémoglobinurie paroxystique a frigore | Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 | Maladie des agglutinines froides | Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell | Purpura thrombopénique immunologique | Syndrome d'Evans
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Alban DEROUX
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Médecine interne
Mail: https://mychuga.sante-ra.fr/fr-fr/espacepublic/prendrerdv.aspx
Telephone: 04 76 76 68 98
Maladies rares prises en charge: Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds | Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments | Anémie hémolytique auto-immune mixte | Hémoglobinurie paroxystique a frigore | Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 | Maladie des agglutinines froides | Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell | Purpura thrombopénique immunologique | Syndrome d'Evans
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des angidèmes à kinines (CREAK)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Laurence BOUILLET
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Médecine interne
Mail: https://mychuga.sante-ra.fr/frfr/espacepublic/prendrerdv.aspx
Telephone: 04 76 76 76 40
Site internet: www.chu-grenoble.fr/patients-et-accompagnants/offre-de-soin/centre-national-de-reference-des-angiodemes-creak
Maladies rares prises en charge: Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh| Angio-oedème acquis type I| Angio-oedème acquis type II | Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone | Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal | Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12| Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG | Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal non associé à F12 ni PLG | Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh | Angio-oedème héréditaire type I | Angio-oedème héréditaire type II
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des maladies héréditaires du métabolisme
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Gérard BESSON
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Neurologie
Mail: secretariatneurog@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 57 92
Maladies rares prises en charge: Anomalies Congénitales De La Glycosylation | Anomalies Du Cycle Du Glutathion | Anomalies Du Cycle De Lurée | Anomalies Du Métabolisme De La Biotine | Anomalies Du Métabolisme De La Glycine Et De La Sérine | Anomalies Du Métabolisme De La Lysine Et Du Tryptophane | Anomalies Du Métabolisme De La Phénylalanine Et De La Tyrosine | Anomalies Du Métabolisme De Lhistidine | Anomalies Du Métabolisme De Lornithine Et De La Proline | Anomalies Du Métabolisme Des Acides Aminés Ramifiés | Anomalies Du Métabolisme Des Cobalamines | Anomalies Du Métabolisme Des Peptides | Anomalies Du Métabolisme Du Galactose Et Du Fructose | Anomalies Du Métabolisme Du Glycérol | Anomalies Du Métabolisme Des Pentoses | Anomalies Du Transport Du Glucose | Anomalies Du Transport Des Acides Aminés | Anomalies Mitochondriales | Anomalies Peroxysomales | Anomalies De Loxydation Des Acides Gras Et De La Cétogenèse | Anomalies De La Cétolyse | Anomalies De La Biosynthèse De La Créatine | Déficits Du Transport Lysosomal | Déficits Du Cycle Du Glutathion | Glycogénoses | Mucolipidoses | Mucopolysaccharidoses (MPS) | Oligosaccharidoses : ? Mannosidose, Sialidose, Fucosidose | Pathologies De Surcharge Des Lipides : Maladie De Niemann-Pick C, Maladie De Wolman | Pathologies Lysosomales : Gangliosidose, Maladie De Gaucher, Maladie De Fabry, Maladie De Niemann-Pick A Et B, Maladie De Krabbe | Pathologie Du Métabolisme Peroxysomal | Pathologie Du Métabolisme Des Glucides | Pathologie Du Métabolisme Des Neurotransmetteurs | Syndrome De Niemann-Pick | Syndrome De Wolman
Filiere de sante maladies rares: G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
Centre des maladies rares du développement génital : du foetus à l’adulte (Dev-Gen)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie MULLER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Endocrinologie
Mail: Secretariatendocrinodiabeto@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 55 09
Maladies rares prises en charge: Syndrome de McCune-Albright, Syndrome de Nelson, Adénome hypophysaire : (acromégalie, gonadotrope fonctionnel, non fonctionnel, prolactinome, somatomammotropinome (sécrétant GH et PRL), maladie de Cushing, thyréotrope), Adénome pituitaire isolé familial (FIPA), Carcinome hypophysaire, Chordome, Craniopharyngiome, Déficit congénital isolé en ACTH, Diabète insipide d'origine centrale : (acquis, héréditaire), Germinome du système nerveux central, Gliome des voies optiques, Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé : (sans anosmie, syndrome de Kallmann avec anosmie), Hypophysite : (induite par immunothérapie, adénohypophysite, panhypophysite), Insuffisance hypophysaire acquise : (apoplexie hypophysaire, déficit hypophysaire associé à kyste poche de Rathke, d'origine granulomateuse : (sarcoïdose, tuberculose multifocale) , d'origine méningée : (kyste arachnoïdien, déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide), d'origine post-traumatique iatrogène, histiocytose langerhansienne, méningiome, secondaire à maladie de surcharge ?-thalassémie, syndrome de Sheehan), Insuffisance somatotrope non acquise isolée, Kystes dermoïde et épidermoïde de l'hypophyse, Panhypopituitarisme non acquis, Rupture de la tige pituitaire Posthypophyse ectopique, Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire, Hypothyroïdie congénitale : (déficit isolé en hormone libération de thyrotropine
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie MULLER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Endocrinologie
Mail: Secretariatendocrinodiabeto@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 55 09
Maladies rares prises en charge: Adénome hypophysaire : (thyréotrope), Adénome pituitaire isolé familial (FIPA), Hyperthyroïdie gestationnelle (familiale), Hypothyroïdie congénitale : (idiopathique, anomalie hormonosynthèse thyroïdienne, déficit isolé en TSH, déficit isolé en hormone libération de thyrotropine, déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou fonction hypophysaire, mutation du récepteur de la TSH, athyréose, hémiagénésie de la thyroïde, ectopie thyroïdienne, hypoplasie de la thyroïde, syndrome de résistance à la thyréolibérine, syndrome de Pendred), Syndrome de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes : (hyperthyroxinémie euthyroidienne par dyspré-albuminémie, résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes Alpha, résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de la surrénale
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie MULLER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Endocrinologie
Mail: Secretariatendocrinodiabeto@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 55 09
Maladies rares prises en charge: Syndrome de McCune-Albright, Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone, Complexe de Carney, Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, Déficit isolé tardif en ACTH, Hyperaldostéronisme familial, Hyperaldostéronisme familial type I, Hyperaldostéronisme familial type II, Hyperaldostéronisme familial type III, Hyperaldostéronisme familial type IV, Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en : (21-hydroxylase classique, 3-?-hydroxystéroïde déshydrogénase, 11- ? -hydroxylase, 17-?-hydroxylase, STAR, cytochrome P450 oxydoréductase), Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive, Hypoaldostéronisme familial, Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X, Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante, Maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire isolée, Maladie d'Addison, Maladie micronodulaire corticosurrénalienne isolée, Paragangliome non sécrétant, Paragangliomes multiples avec polycythémie, Phéochromocytome/paragangliome : (sécrétant sporadique, héréditaire sécrétant), Syndrome de Cushing : (dû à un adénome adrénocortical sécrétant du cortisol, dû à maladie macronodulaire bilatérale surrénales, par sécrétion ectopique d'ACTH), Syndrome de Nelson, Sd de résistance généralisée aux glucocorticoïdes, Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques, Syndrome IMAGe, Syndrome MIRAGE, Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone, Adénome hypophysaire : (maladie de Cushing), Déficit congénital isolé en ACTH, Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable (Sd DAVID)
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des anorexies mentales à début précoce (AMP)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Claire BUIS
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: secretariatcentretca@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 70 65
Maladies rares prises en charge: Anorexies mentales à début précoce (AMP)
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares du pancréas
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Christelle D'ENGREMONT
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Hépato-gastro-entérologie
Telephone: 04 76 76 51 68
Maladies rares prises en charge: Pancréatite auto-immune type 1 | Pancréatite chronique héréditaire | Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas | Pancréatite auto-immune type 2 | Carcinome pancréatique familial | Maladie de von Hippel-Lindau | Cystadénocarcinome séreux du pancréas | Pancréas annulaire | Cystadénome mucineux | Pancréatite paraduodénale | Dysfonction du sphinter d'Oddi | Pancréatite génétique
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des maladies digestives rares (MaRDI)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des affections chroniques et malformatives de l’oesophage (CRACMO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Catherine JACQUIER
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Chirurgie-pédiatrique
Mail: scpv@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 75 75 (choix 1)
Site internet: https://www.fimatho.fr/cracmo/
Maladies rares prises en charge: Atrésie de lsophage | Sténose congénitale de l'sophage | Fistule sotrachéale congénitale | sophagite à éosinophiles | Achalasie sophagienne ou mégasophage idiopathique | Duplication tubulaire de lsophage | Diverticule sophagien
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre de la hernie de coupole diaphragmatique (Hernie Diaphragmatique)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Amélie DESRUMAUX-BECQUET
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: secretariatneonatrea@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 55 03
Maladies rares prises en charge: Eventration de coupole diaphragmatique | Hernie diaphragmatique antérieure rétrocostoxiphoïdienne | Hernie diaphragmatique congénitale | Hernies de coupole diaphragmatique | Omphalocèles géantes
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des maladies neuromusculaires (CRMN) PACA/Réunion/Rhône Alpes
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Klaus DIETERICH
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Génétique, Neurologie, Pédiatrie, MPR
Mail: Consultation enfant : secretariatneuropediatrie@chu-grenoble.fr ou secretariatmprpediatrique@chu-grenoble.fr |Consultation adulte : CRNeuromusculaire@chu-grenoble.fr | Consultation génétique : secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr
Telephone: Consultation adulte : 04 76 76 64 67 | Consultation génétique : 04 76 76 72 85
Maladies rares prises en charge: Neuropathies périphériques héréditaires (dont Charcot-Marie-Tooth, amylose ) | Neuropathies périphériques acquises rares (dont polyradiculonévrites aigües et chroniques, neuropathies à anti-MAG, neuropathies à blocs de conduction ) | Dystrophies musculaires congénitales et progressives | Myopathies congénitales | Myopathies métaboliques | Mitochondriopathies | Canalopathies myasthénies et syndromes myasthéniques acquis et congénitaux | Amyotrophies spinales infantiles
Filiere de sante maladies rares: FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
Centre des maladies vasculaires du foie
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie-Noëlle HILLERET
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Hépato-gastro-entérologie
Telephone: 04 76 76 62 57
Maladies rares prises en charge: Cholangiopathie ischémique | Coeur univentriculaire | Dyskeratose congénitale | Fistule portosystémique congénitale | Hemangioendothelium épithélioïde hépatique | Hyperplasie nodulaire régénérative | Maladie de Caroli | Maladie veino-occlusive | Maladie vasculaire porto-sinusoïdale | Peliose hépatique / dilatation sinusoïdale | Polykystose hépatique isolée | Syndrome de Budd-Chiari | Thrombose veineuse portale
Filiere de sante maladies rares: FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Centre des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie-Noëlle HILLERET
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Hépato-gastro-entérologie
Telephone: 04 76 76 62 57
Maladies rares prises en charge: Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne | Cholestase intrahépatique gestationnelle | Cholangite biliaire primitive | Cholangite sclérosante à IgG4 | Cholangite sclérosante primitive | Cholangite sclérosante secondaire | Fibrose hépatique congénitale | Hamartome biliaire multiple | Hépatite auto-immune | Hépatites auto-immunes | Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (LPAC - Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) | Maladie de Caroli | Maladie inflammatoire des voies biliaires | Syndrome de Dubin-Johnson | Syndrome de Rotor
Filiere de sante maladies rares: FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Centre des maladies artérielles rares (MARS)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Christophe SEINTURIER
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Médecine vasculaire
Mail: Secretariat1medvasc@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 66 62
Maladies rares prises en charge: Artérite de Takayasu (Maladie de) | Dysplasie fibromusculaire | Maladie de Buerger (Thromboangéite oblitérante) | Pseudo-xanthome élastique | Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des lymphoedemes primaires
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des anomalies vasculaires superficielles
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies autoimmunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Caroline BARBIER
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: secretariatIRpediatrie@chu-grenoble.fr | Télé-expertise : Immunologie et Rhumatologie Pédiatrique | Télé-expertise CHU GRENOBLE ALPES Site HCE
Telephone: 04 76 76 82 18
Maladies rares prises en charge: AJI associée au psoriasis | AJI oligoarticulaire | AJI polyarticulaire avec facteur rhumatoïde | AJI polyarticulaire sans facteur rhumatoïde | AJI systémique | Arthrite avec enthésite | Behçet-like | Dermatomyosite juvénile | Lupus érythémateux disséminé de lenfant | Lupus érythémateux systémique | Maladie de Kawasaki | Maladie de Still | Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique | Polymyosite juvénile | Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique (Horton) | Rhumatisme fibroblastique | SAPL néonatal (Syndrome des Anticorps Antiphospholipides) | Syndrome d'Aicardi-Gouttières | Vasculopathie de l'enfant associée à STING | Vascularite à IgA
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Charlotte KEVORKIAN-VERGUET
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: secretariatIRpediatrie@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 82 18
Maladies rares prises en charge: Amyloses | Behçet | Behçet-like (HA20, Rel A, NFK2, NFKB1, ROSAH, NEMO) | Déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2) | Déficit en Mevalonate Kinase | Fièvre Méditerranéenne Familiale | Maladie Auto-Inflammatoire (MAI) | Maladie de Behçet | Maladie de Kawasaki | Maladie de Still | Maladie de Takayasu | Maladie de Schnitzler | Polychondrite atrophiante | Péricardites récurrentes idiopathiques | Syndrome de BLAU | Syndrome de déficit en cryopyrine (CAPS) | Syndrome de déficit sur le récepteur 1 du TNF (TRAPS) | Syndrome de déficit des récepteurs antagonistes de l'IL-1 (DIRA) | Syndrome PFAPA | Syndrome VEXAS | Syndrome arthrite purulente, acne pyoderma gangrenosus (PAPA) | Uvéites non infectieuses (non AJI, non sarcoïdose de ladulte) | Vascularite à IGA, syndrome CINCA, panuvéite idiopathique, Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12, Uvéite postérieure idiopathique, uvéite intermédiaire, Lupus érythémateux familial type Chilblain, OCMR (ostéite chronique multifocale récidivante)
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Laurence BOUILLET
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Médecine interne
Mail: https://mychuga.sante-ra.fr/frfr/espacepublic/prendrerdv.asp
Telephone: 04 76 76 68 98
Maladies rares prises en charge: Antiphospholipides | Behçet | Connectivite mixte (Syndrome de Sharp) | Gougerot-Sjögren | Haploinsuffisance A20 | Lupus | Maladie de Still de l'adulte | Maladie périodique (FMF) | Maladie de Takayasu | Myopathie inflammatoire | Myosites à inclusion | Sclérodermie systémique | Sclérose systémique cutanée diffuse Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) | TRAPS (Syndrome de fièvre récurrente associé à une déficience en TNF récepteur 1) | Vascularites à ANCA | Horton et Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique, panuvéite idiopathique, Choriorétinopathie type birdshot, Granulomatose avec polyangéite, dermatomyosite, Uvéite postérieure idiopathique, Syndrome des antisynthétases, Polychondrite atrophiante
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des maladies rares à expression psychiatrique (PsyRare)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Clément DONDÉ
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Psychiatrique
Mail: Consultation adulte : secretariatccmrpsy@chu-grenoble.fr |Consultation enfant : secretariatpedopsychiatrie@chu-grenoble.fr
Telephone: Consultation adulte : 04 76 76 88 57 | Consultation enfant : 04 76 76 54 19
Maladies rares prises en charge: Toute manifestation clinique psychiatrique ou comportementale associée à une maladie génétique ou non génétique rare. Parmi les plus fréquemment rencontrées : schizophrénie à début infantile, trisomie 21, microdélétion 22q11.2, syndrome de Prader-Willi, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de lX fragile, syndrome de Williams, maladie de Huntington, déficience intellectuelle rare, chromatinopathies, encéphalopathie rare, drépanocytose, lupus systémique, maladie de Wilson, et de nombreuses autres
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des épilepsies rares (CREER)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud/Sud-Est (CERA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Matthias LACHAUD
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Pédiatrie
Mail: Cardiologie ftale : secretariatcardiopediatrie@chu-grenoble.fr | Cardiologie pédiatrique : secretariatcardiopediatrie@chu-grenoble.fr | Cardiologie congénitale adulte : secretairesconsultcardio@chu-grenoble.fr
Telephone: Cardiologie ftale : 04 76 76 94 95 | Cardiologie pédiatrique : 04 76 76 94 95 | Cardiologie congénitale adulte : 04 76 76 54 37 - (Taper 1) | 04 76 76 88 88
Site internet: www.chu-grenoble.fr/patients-et-accompagnants/offre-de-soin/centre-de-competences-m3c-de-cardiologie-pediatrique-et-congenitale-foetus-enfants-adultes
Maladies rares prises en charge: Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire | Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire | Anomalie d'Ebstein de la tricuspide | Atrésie pulmonaire à septum interventriculaire intact | Canal atrioventriculaire complet | Canal atrioventriculaire partiel | Coeurs univentriculaires | Criss-cross heart (Coeur croisé) | Double discordance | Syndrome de cimeterre | Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel | Sténose ou atrésie ostiale coronaire congénitale | Tétralogie de Fallot | Tétralogie de Fallot avec agénésie des valves pulmonaires | Tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire (APSO) | Tronc artériel commun | Tunnel aorto-ventriculaire | Ventricule droit à double issue (VDDI) | Ventricule gauche à double issue | TGV isolée
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Gilles BARONE-ROCHETTE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Cardiologie
Mail: SecretairesConsultCardio@chu-grenoble.fr secretariatHDJcardio@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 76 70 | 04 76 76 78 71
Maladies rares prises en charge: Amylose | Cardiomyopathie hypertrophique héréditaire ou rare | Maladie de Fabry | Non-compaction ventriculaire gauche | cardiopathie dilatée, cardiopathie restrictive, dysplasie arythmogène du ventricule droit| Cardiopathie non dilatée du ventricule gauche, cardiopathies inflammatoires
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des stéréotypies motrices rares
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Elena MORO
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Neurologie
Mail: SecretariatUTM@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 94 52 | 04 76 76 57 91
Maladies rares prises en charge: Syndrome de Gilles de la Tourette
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des narcolepsies et hypersomnies rares
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Renaud TAMISIER
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Laboratoire du Sommeil SHU Pneumologie Physiologie
Mail: SecretariatLaboSommeilEFR@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 78 18
Maladies rares prises en charge: Hypersomnie idiopathique | Narcolepsie | Syndrome de Kleine-Levin
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des démences rares ou précoces
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Mathilde SAUVEE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Neurologie
Mail: Secretariat.CMRR@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 57 90
Maladies rares prises en charge: Aphasies primaires progressives | Démence sémantique | Dégénérescence cortico-basale | Paralysie supranucléaire progressive | Démence fronto-temporale variant comportemental | Dégénérescences lobaires fronto-temporales | Autres démences rares ou précoces
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Elena MORO
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Neurologie
Mail: SecretariatUTM@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 94 52 | 04 76 76 57 91
Maladies rares prises en charge: Ataxies autosomiques dominantes (SCA) | Ataxies autosomiques récessives | Ataxies épisodiques familiales | Ataxies héréditaires | Ataxies dans le cadre de cytopathies mitochondriales | Dystonies primaires et dystonies secondaires | Dystonies rares | Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer | Paraparésies spastiques | Syndrome parkinsonien génétique rare
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de l’atrophie multisystématisée
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Elena MORO
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Neurologie
Mail: SecretariatUTM@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 94 52 | 04 76 76 57 91
Maladies rares prises en charge: Atrophie multi-systématisée de type C ou P
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de la maladie de Huntington et autres chorées
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Sara MEONI
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Neurologie
Mail: SecretariatUTM@chu-grenoble.fr
Telephone: 04 76 76 94 52 | 04 76 76 57 91
Maladies rares prises en charge: Maladie de Huntington
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est (CLAD Sud-Est)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Julien THEVENON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Grenoble Alpes (CHUGA)
Service: Génétique, Génomique et Procréation
Mail: secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr Génétique des Maladies Rares TELEEXPERTISE CHU GRENOBLE ALPES SITE HCE
Telephone: 04 76 76 72 85
Site internet: https://www.chu-grenoble.fr/patients-et-accompagnants/offre-de-soin/genetique-clinique
Maladies rares prises en charge: Anomalies du développement embryonnaires avec ou sans déficience intellectuelle
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Amandine BERNADOU
Public: Mixte
Etablissement de sante: Croix-Rouge Française - Centre des massues (Lyon)
Service: Hôpital de jour | Hospitalisation complète enfant et adulte
Mail: sed-hdj.massues@croix-rouge.fr
Telephone: 04 72 38 18 59
Site internet: https://cmcr-massues.croix-rouge.fr/pathologies/maladies-rares-syndrome-dehlers-danlos/
Maladies rares prises en charge: Syndrome dEhlers Danlos hypermobile | HSD (Hypermobility Syndrom Desorder)
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des anomalies vertébrales et Spina-Bifida (SPINA@)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Kariman ABELIN-GENEVOIS
Public: Mixte
Etablissement de sante: Croix-Rouge Française - Centre des massues (Lyon)
Service: Chirurgie orthopédique Unité Rachis
Mail: kariman.abelin-genevois@croix-rouge.fr
Telephone: 04 72 38 48 64
Site internet: https://cmcr-massues.croix-rouge.fr/pathologies/chirugie-colonne-vertebrale/
Maladies rares prises en charge: Malformations congénitales de la colonne vertébrale | Spina bifida ou dysraphisme spinal | Déformation rachidienne associée aux dysraphismes | Dysraphisme ouvert ou Spina bifida aperta (myélocèle ou myéloméningocèle) | Sysraphisme occulte (fermé) ou Spina bifida occulta
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des maladies hémorragiques rares
Type de centre: Centre de ressources et compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Dr Valérie GAY
Public: Mixte
Etablissement de sante: CH Métropole Savoie (Chambéry)
Service: Hémophilie / Hémostase
Mail: hemovi@ch-metropole-savoie.fr
Telephone: 04 79 96 61 83
Site internet: https://www.ch-metropole-savoie.fr/annuaire/7251/4430-hemophilie-hemostase-hemovigilance-chambery.htm
Maladies rares prises en charge: ARC syndrome (VPS33B VIPAS39) | Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine (SLC18A2) | Déficits rares en facteur(s) de la coagulation | Désordre plaquettaire du Québec | Griscelli syndrome type 2 (Rab27a) | Hémophilie A | Hémophilie B | Maladie Bernard-Soulier | Maladie de Willebrand | Maladie hémorragique rare par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique gène PLA2G4A | Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes | Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle isolée | Maladies hémorragiques constitutionnelles ou acquises rares | Maladies hémorragiques rares par thrombopathie dues à une anomalie des granules denses | Pseudohypoparathyroidie type 1 : syndrome hémorragique par anomalie de GNA | Syndrome de Chediak-Higashi | Syndrome de Ghosal (dysplasie diaphysaire anémie) (TXAS1) | Syndrome de Hermansky-Pudlak | Syndrome de Noonan (PTPN11) | Syndrome MYH9 | Syndrome de Scott | Syndrome des plaquettes grises | Thrombasthénie de Glanzmann | Thrombopathies associées à dautres syndromes | Thrombopénies familiales | Willebrand acquis | Willebrand (constitutionnel) | Willebrand type 1 | Willebrand type 2 | Willebrand type 2A | Willebrand type 2B | Willebrand type 2M | Willebrand type 2N | Willebrand type 3
Filiere de sante maladies rares: MHémo - Maladies hémorragiques constitutionnelles
Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Est et Sud-Ouest (RESO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Audrey GORSE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CH Métropole Savoie (Chambéry)
Service: Médecine interne
Mail: med.interne.cs@ch-metropole-savoie.fr
Telephone: 04 79 96 51 02
Site internet: https://www.ch-metropole-savoie.fr/annuaire/18384/4430-medecine-interne-chambery.htm
Maladies rares prises en charge: Amylose AA | Artérite à Cellules Géantes (ACG ou maladie de Horton) | Artérite de Takayasu | Autres maladies rares (sarcoïdose, maladie de Still, syndrome de Susac, maladie de Cogan, syndrome de Sneddon) | Behçet | Connectivite mixte (syndrome de Raynaud, arthralgies) | Cryopyrinopathies (CAPS) | Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) | Gougerot-Sjögren | Kawasaki | Lupus Erythémateux Systémique (LES) | Lupus systémique | Maladie associée aux IgG4 (MAG4) | Maladie de Behçet (MB) | Maladie de Cogan | Maladie de Horton | Maladie de Sjögren | Maladie de Still | Maladie de Still de lAdulte | Maladie de Takayasu | Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG) | Myopathies inflammatoires (antisynthétases, dermatomyosites, myopathies nécrosantes, polymyosite, et autres myosites rares) | Panartérite Noueuse (PAN) | Péricardites Récidivantes | PFAPA | Polychondrite atrophiante | Polychondrite Atrophiante | Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique | Sclérodermie systémique (syndrome de Raynaud) | Syndrome auto-inflammatoire par haploinsuffisance de TNFAIP3/A20 | Syndrome des Antiphospholipides (SAPL) | Syndrome de Cogan | Syndrome de Schnitzler | Syndrome de Susac | Sclérodermie systémique | TRAPS | Vascularite Primitive du SNC | Vascularite à IgA (Purpura Rhumatoïde) | Vascularite cryoglobulinémique | Vascularites (Maladie de Horton, granulomatose avec polyangéite (GPA), granulomat. hyperéosinophilique avec polyangéite (EGPA), polyangéite microscopique) | Vascularites associées aux ANCA | Vascularites urticariennes hypocomplémentémiques | VEXAS
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des neurofibromatoses
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Mona AMINI-ADLE
Public: Mixte
Etablissement de sante: Centre Léon Bérard (Lyon)
Service: Dermatologie
Mail: rdvnf1@lyon.unicancer.fr
Site internet: https://www.centreleonberard.fr/patient-proche/tout-savoir-sur-la-neurofibromatose/centre-de-reference
Maladies rares prises en charge: Neurofibromatose de type I
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Vanessa REMY-PICCOLO
Public: Enfants
Etablissement de sante: CH Nord-Ouest Villefranche-sur-Saône
Service: Service dambulatoire pédiatrique
Mail: secretariat.piccolo@hno.fr
Telephone: 04 74 09 28 39
Maladies rares prises en charge: Maladies auto-inflammatoires et syndromes apparentés : Fièvre auto-inflammatoire, Fièvre Méditerranéenne Familiale, CAPS (Syndrome de déficit en cryopyrine), Déficit en Mévalonate Kinase, PFAPA, Syndrome VEXAS, Syndrome de Schnitzler, Maladie de Behçet (incluant formes « Behçet-like » HA20 et autres), Syndrome de Blau, Arthrites juvéniles idiopathiques de forme systémique (> 18 ans), Maladie de Still de ladulte, Interféronopathies, Amylose AA, Péricardites récidivantes idiopathiques, Syndrome PAPA (arthrite purulente, acné, pyoderma gangrenosum) | Vascularites pédiatriques et autres vascularites : Vascularites de lenfant, Maladie de Kawasaki, Vascularite à IgA (Purpura rhumatoïde), Granulomatose avec polyangéite (Wegener), Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (Churg-Strauss), Micropolyangéite, Périartérite Noueuse, Artérite de Takayasu, Syndrome de Cogan, Vascularite cryoglobulinémique, Syndrome de Susac, Vascularites urticariennes hypocomplémentémiques | Connectivites et maladies auto-immunes systémiques : Connectivites mixtes, Lupus systémique, Maladie de Gougerot-Sjögren, Sclérodermie systémique, Lupus érythémateux disséminé de lenfant | Myopathies inflammatoires : Dermatomyosite juvénile, Polymyosite juvénile, Syndrome des antisynthétases, Myosites nécrosantes auto-immunes | Autres affections inflammatoires apparentées : Ostéite multifocale chronique récurrente, Uvéite idiopathique (non infectieuse, non sarcoïdose), Granulomatose, PFAPA notamment
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Vanessa REMY-PICCOLO
Public: Enfants
Etablissement de sante: CH Nord-Ouest Villefranche-sur-Saône
Service: Planète Couleurs (Pédiatrie)
Mail: secretariat.piccolo@hno.fr
Telephone: 04 74 09 28 39
Maladies rares prises en charge: Maladies auto-inflammatoires et syndromes apparentés : Fièvre auto-inflammatoire, Fièvre Méditerranéenne Familiale, CAPS (Syndrome de déficit en cryopyrine), Déficit en Mévalonate Kinase, PFAPA, Syndrome VEXAS, Syndrome de Schnitzler, Maladie de Behçet (incluant formes « Behçet-like » HA20 et autres), Syndrome de Blau, Arthrites juvéniles idiopathiques de forme systémique (> 18 ans), Maladie de Still de ladulte, Interféronopathies, Amylose AA, Péricardites récidivantes idiopathiques, Syndrome PAPA (arthrite purulente, acné, pyoderma gangrenosum) | Vascularites pédiatriques et autres vascularites : Vascularites de lenfant, Maladie de Kawasaki, Vascularite à IgA (Purpura rhumatoïde), Granulomatose avec polyangéite (Wegener), Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (Churg-Strauss), Micropolyangéite, Périartérite Noueuse, Artérite de Takayasu, Syndrome de Cogan, Vascularite cryoglobulinémique, Syndrome de Susac, Vascularites urticariennes hypocomplémentémiques | Connectivites et maladies auto-immunes systémiques : Connectivites mixtes, Lupus systémique, Maladie de Gougerot-Sjögren, Sclérodermie systémique, Lupus érythémateux disséminé de lenfant | Myopathies inflammatoires : Dermatomyosite juvénile, Polymyosite juvénile, Syndrome des antisynthétases, Myosites nécrosantes auto-immunes | Autres affections inflammatoires apparentées : Ostéite multifocale chronique récurrente, Uvéite idiopathique (non infectieuse, non sarcoïdose), Granulomatose, PFAPA notamment
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Est et Sud-Ouest (RESO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Julie LE SCANFF
Public: Adultes
Etablissement de sante: CH Nord-Ouest Villefranche-sur-Saône
Service: Médecine interne
Mail: Hospitaliation conventionnelle : secretariat.medecineinterne@hno.fr | Consultation : medinterne.cs@hno.fr
Telephone: Consultations : 04 74 09 23 52 | Hospitalisation conventionnelle : 04 74 09 68 01 | HDJ : 04 74 09 23 54
Maladies rares prises en charge: Maladies auto-inflammatoires : Amylose AA, Arthrites juvéniles idiopathiques de forme systémique (> 18 ans), Autres maladies auto-inflammatoires génétiques (Cryopyrinopathies, Déficit en ADA2 [DADA2], Déficit en Mévalonate Kinase, Haploinsuffisance A20, Interféronopathies, Syndrome de Blau, Syndromes auto-inflammatoires associés aux mutations de NLRC4, TRAPS, etc.), Behçet, Fièvre Méditerranéenne Familiale, Maladie de Still de ladulte, Péricardites récidivantes, Syndrome de Schnitzler, VEXAS | Vascularites : Artérite de Takayasu, Granulomatose avec polyangéite (Wegener), Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (Churg-Strauss), Horton et Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique, Kawasaki, Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire, Micropolyangéite, Périartérite Noueuse, Purpura Rhumatoïde (Vascularite à IgA), Syndrome de Cogan, Syndrome de Susac, Vascularite cryoglobulinémique, Vascularites à ANCA, Vascularites urticariennes hypocomplémentémiques | Connectivites : Connectivite mixte, Lupus systémique, Maladie de Gougerot-Sjögren, Sclérodermie systémique | Myopathies inflammatoires : Dermatomyosite, Myosites nécrosantes auto-immunes, Polymyosite, Syndrome des antisynthétases | Immuno-hématologie : Cytopénies auto-immunes (anémie hémolytique auto-immune, purpura thrombopénique immunologique, Syndrome dEvans), Déficits immunitaires héréditaires, Histiocytoses, Maladie de Castleman, Mastocytoses, Microangiopathies thrombotiques (Purpura thrombotique thrombocytopénique [PTT]), Neutropénies chroniques (neutropénies auto-immunes, neutropénies idiopathiques, prolifération LGL), Syndromes hyperéosinophiliques | Autres maladies rares : Maladie associée aux IgG4, Maladies/dermatoses neutrophiliques (maladie de Sweet, Pyoderma gangrenosum, etc.), Polychondrite atrophiante, Sarcoïdose et autres granulomatoses, Syndrome des Antiphospholipides, Uvéites chroniques non infectieuses
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des troubles du comportement d’origine génétique (GénoPsy)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Caroline DEMILY
Public: Mixte
Etablissement de sante: CH Le Vinatier (Lyon)
Service: Pôle Hospitalo-Universitaire ADIS (Autisme neuroDéveloppement et Inclusion Sociale)
Mail: secretariat_genopsy@ch-le-vinatier.fr
Telephone: 04 37 91 53 80
Site internet: https://www.ch-le-vinatier.fr/offre-de-soins/genopsy-2098.html
Maladies rares prises en charge: Troubles du comportement | Troubles psychiatriques | Troubles du neurodéveloppement | Trouble du spectre de lautisme | Troubles déficitaires de lAttention / Hyperactivité | Troubles Oppositionnels avec Provocations | Troubles psychotiques | Schizophrénie | Syndromes génétiques à risque de développer des troubles psychiatriques : Syndrome de Di George, Williams-Beuren, Trisomie 21, Smith Magenis
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des syndromes de Pierre Robin et troubles de succiondéglutition congénitaux (SPRATON)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Isabelle BARTHELEMY
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Chirurgie maxillo-faciale, stomatologie, chirurgie plastique de la face
Mail: cmrpierrerobin@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 01 02
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-spraton
Maladies rares prises en charge: Insuffisances du voile du palais (rhinolalie) | Syndrome de CHARGE | Syndrome de microdélétion 22q11 (ou vélocardiofacial, Di Georges) | Syndrome de Pierre Robin | Syndrome de Stickler | Syndromes avec microsomie hémifaciale (otomandibulaire de Goldenhar, Franceschetti) comprenant une aplasie doreille | Syndromes malformatifs de la ligne médiane
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des malformations ORL rares (MALO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Thierry MOM
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Oto-rhino-laryngologie et chirurgie cervico-faciale
Mail: cmrreseau.malo@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 16 85
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/orl-chirurgie-cervico-faciale
Maladies rares prises en charge: Diastèmes laryngotrachéaux | Fistules oeso-trachéales | Incompétences du carrefour pharyngolaryngé | Insuffisances du voile du palais (rhinolalie) | Kystes congénitaux du cou, du larynx et de la trachée cervicale | Kystes du tractus thyréoglosse | Kystes et fistules rares cervicofaciaux (kystes du dos du nez, fistules de la 1re à la 5e fente branchiale) | Laryngomalacies et trachéomalacies | Lymphangiomes cervico-faciaux congénitaux (assimilés aux malformations congénitales) | Malformations de loreille externe et moyenne (aplasies majeures et mineures doreille) | Malformations naso-sinusiennes et de la base du crâne dont les atrésies choanales | Méningoencéphalocèles | Papillomatoses laryngotrachéales | Paralysies laryngées congénitales | Sténoses des orifices piriformes | Sténoses et palmures laryngés | Syndrome CHARGE | Syndrome de Doetz-Loeys | Syndrome de microdélétion 22q11 (ou vélocardiofacial, Di Georges) | Syndrome de Norrie | Syndrome de Stickler | Syndromes avec microsomie hémifaciale (otomandibulaire de Goldenhar, Franceschetti ou Treatcher-Collins) comprenant ou pas une aplasie doreille | Syndromes malformatifs de la ligne médiane | Torticolis congénital
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des maladies rares orales et dentaires (O-Rares)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Valérie COLLADO
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Unité de Soins Spécifiques Médecine Orale Adaptée Handiconsult ARA-Ouest
Telephone: 04 73 75 03 04
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/odontologie/soins-specifiques-handiconsult
Maladies rares prises en charge: Anomalies du développement oral et/ou dentaire isolées ou syndromiques | Anomalies de nombre : agénésies dentaires/ oligodontie/anodontie, dents surnuméraires | Anomalies de taille et de morphologie (microdontie, macrodontie, évagination dentaire, taurodontisme ) | Anomalies de structure (ex. amélogénèse imparfaite, dentinogénèse imparfaite isolée ou syndromique ) | Anomalies du processus déruption (défaut ou retard déruption, perte prématurée, éruption précoce) | Maladie rare favorisant les facteurs de risque des pathologies orales infectieuses, traumatiques ou fonctionnelles, avec difficultés de coopération au cours des soins nécessitant le recours à un plateau technique de médecine orale adaptée
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des fentes et malformations faciales (MAFACE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Isabelle BARTHELEMY
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Chirurgie maxillo-faciale, stomatologie, chirurgie plastique de la face
Mail: cmrmalformationsfaciales@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 01 02
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-maface
Maladies rares prises en charge: Fentes labio-palato-vélaires | Kystes et fistules rares cervicofaciaux (kystes du dos du nez, fistules de la 1re et 4e fentes branchiales) | Lymphangiomes cervico-faciaux congénitaux (assimilés aux malformations congénitales) | Microsomies hémifaciales | Prise en charge des temps secondaires des crânio-facio-sténoses |Séquence de Pierre Robin
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des surdités génétiques
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Fanny LAFFARGUE
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Génétique médicale
Mail: cmrsurditegenetique@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 06 53
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale
Maladies rares prises en charge: Surdités isolées | Surdités syndromiques
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Frédéric CHIAMBARETTA
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Ophtalmologie
Mail: cmrmaladieophtalmo@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 78
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-des-pathologies-ophtalmiques-rares-de-lenfant-et-de
Maladies rares prises en charge: Aniridie | Cataracte congénitale | Dystrophies cornéennes | Glaucome congénital | KératoConjonctivite Atopique | KératoConjonctivite Vernale
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des kératopathies rares (CRNK)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Frédéric CHIAMBARETTA
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Ophtalmologie
Mail: cmrkeratocone@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 78
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-des-keratopathies-rares-chez-les-adultes-et-enfants
Maladies rares prises en charge: Dégénérescence marginale de Terrien | Dégénérescence marginale pellucide | Dystrophies cornéennes | Maladies cornéennes inflammatoires ou auto-immunes | Syndromes comprenant un kératocône
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des maladies respiratoires rares (RespiRare)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Carole EGRON
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie générale multidisciplinaire
Mail: csped@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 18
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-respirare-de-clermont-ferrand
Maladies rares prises en charge: Malformations pulmonaires de l'enfant (MAKP, emphysème lobaire, séquestrations) | Hernie de coupole diaphragmatique | Malformation ORL (sténoses, angiomes, laryngomalacie, diastèmes) | Bronchiolite oblitérante | Pneumopathies interstitielles et fibroses pulmonaires | Dysplasie broncho-pulmonaire | Apnées du sommeil | Malformations pulmonaires syndromiques
Filiere de sante maladies rares: RespiFIL - Maladies respiratoires rares
Centre de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Romain TRESORIER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Cardiologie médicale
Mail: cmrhtpulmonaire@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 12
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-hypertension-arterielle-pulmonaire
Maladies rares prises en charge: Hypertension artérielle pulmonaire
Filiere de sante maladies rares: RESPIFIL - Maladies respiratoires rares
Centre des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Bénédicte PONTIER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Génétique médicale
Mail: cmrsed@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 06 53
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-des-syndromes-dehlers-danlos-non-vasculaires-sed-nv
Maladies rares prises en charge: Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile | Syndrome d'Ehlers-Danlos classique | Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like | Syndrome d'Ehlers-Danlos arthrochalasique | Syndrome d'Ehlers-Danlos dermatosparaxis | Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural | Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique | Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal | Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique | Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 | Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 | Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite | Syndrome de la cornée fragile (Brittle Cornea syndrome) | Syndromes d'Ehlers-Danlos type progéroïdes (lié à B4GALT7)
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Igor TAUVERON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Endocrinologie
Mail: cmredmm.rare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 49 31
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/endocrinologie-et-maladies-metaboliques
Maladies rares prises en charge: Pseudohypoparathyroïdies : Chondrodysplasie de Blomstrand, Maladie dEiken, Type 1A, 1B, 1C, Pseudopseudohypoparathyroïdie, Brachydactylie avec HTA, Hétéroplasie osseuse progressive, Acrodysostose de type 1 et 2 | Hypercalcémies, Hypocalciurique familiale ou bénigne, Hypercalciurique familiale de type 1, 2 et 3, Infantile autosomique récessive à PTH basse, Syndrome dhypercalcémie familiale néphrocalcinose indicanurie | Hypocalcémies, Rachitisme résistant à la vitamine D, Rachitisme vitamine D dépendante, Autosomique dominant, Syndrome de Bartter avec hypocalcémie | Hypophosphatasies | Hypophosphatémies, Liée à lX, Dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose, Ostéomalacie oncogénique, Rachitisme hypophosphatémique autosomal dominant, Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypocalciurie, Rachitisme hypophosphatémique autosomal récessif, Maladie de Dent | Hypoparathyroïdies, Auto,immune, Isolée familiale, Isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH, Secondaire due à un défaut de sécrétion de la PTH, Syndrome dhypoparathyroïdie surdité neurosensorielle dysplasie rénale, syndrome | Hyperparathyroïdies, Isolée familiale, Primitive familiale, Primitive néonatale sévère, Syndrome dhyperparathyroïdie tumeur mandibulaire, Syndrome de néphropathie surdité hyperparathyroïdie, Néoplasie endocrinienne multiple type 1 et 2, Carcinome parathyroïdien | Déficiences intellectuelles avec fragilités osseuses
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Bénédicte PONTIER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Génétique médicale
Mail: cmrmoc@chu-clermontferrand.fr | genetique@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 06 53
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale
Maladies rares prises en charge: Augmentation de la condensation osseuse, ostéosclérose | Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium | Chondrodysplasie de Blomstrand | Déficit dadhésion leucocytaire type III | Desmostérolose | Dysostéosclérose | Dysplasie cranio,diaphysaire | Dysplasie cranio,métadiaphysaire type os wormien | Dysplasie cranio,métaphysaire | Dysplasie de Ghosal | Dysplasie diaphysaire de Camurati,Engelmann | Dysplasie hyperostotique de Lenz,Majewski | Dysplasie métaphysaire type BraunTinschert | Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique | Dysplasie oculo,dento,osseuse | Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale (ARHR3/Syndrome de Raine) | Dysplasie tricho,dento,osseuse | Dysplasie type Al,Gazali | Hyperostose corticale dysplasique | Hyperostose endostéale, type van Buchem | Maladie de Paget juvénile | Maladie de Pyle | Mélorhéostose | Mélorhéostose avec ostéopoecilie (mélorhéostose avec ostéopoïkilose) | Ostéoarthropathie hypertrophique | Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale | Ostéopétrose dAlbers,Schönberg | Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale | Ostéopétrose intermédiaire | Ostéopétrose maligne autosomique récessive | Ostéopétrose,dysplasie ectodermiquedéficit immunitaire (OLEDAID) | Ostéopoecilie isolée | Otéopathie striée , sclérose crânienne (OSSC) | Pachydermopériostose | Pycnodysostose | Sclérostéose | Syndrome dostéopétrosehypogammaglobulinémie | Syndrome de Buschke,Ollendorff | Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/ Hyperostose hyperphosphatémique | Syndrome de sclérose endostéalehypoplasie cérébelleuse | Syndrome de sténose médullaire diaphysaire,tumeur osseuse | Chondrodysplasies létales , Achondrogenèse type 1A , Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 , Dysplasie Schneckenbecken | Chondrodysplasies ponctuées , Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie , Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique , Chondrodysplasie ponctuée tibiométacarpienne , Dysplasie de Greenberg (Dysplasie squelettique létale type Greenberg) , Dysplasie de type Astley,Kendall , Syndrome CHILD , Syndrome de Conradi,HünermannHapple (Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à lX) , Syndrome de Keutel Ciliopathies squelettiques , Dysplasie cranio,ectodermique , Dysplasie spondylo,métaphysaire axiale , Dysplasie thoraco,laryngo,pelvienne (Syndrome de Barnes) , Syndrome dEllis,Van Creveld , Syndrome de Jeune , Syndrome de Saldino,Mainzer , Syndrome des côtes courtespolydactylie , Syndrome des côtes courtespolydactylie type 1 (Saldino,Noonan) , Syndrome des côtes courtespolydactylie type 2 (Majewski) , Syndrome des côtes courtespolydactylie type 3 (Verma,Naumoff) , Syndrome des côtes courtespolydactylie type 4 (Beemer) , Syndrome Mohr , Syndrome oro,facio,digital type 4 | Déficit statural avec rhizomélie , Achondroplasie , Hypochondroplasie , Nanisme thanatophore , Syndrome de CATSHL , Syndrome SADDAN | Dislocations multiples et linkeropathies , Achondrogenèse type 1B , Atélostéogenèse type 3 (AO3) , Atélostéogenèse type I , Atélostéogenèse type II , Brachyolmie autosomique récessive , Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP , Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif) , Dysplasie campomélique , Dysplasie diastrophique , Dysplasie dyssegmentaire type RollandDesbuquois , Dysplasie dyssegmentaire type Silverman,Handmaker , Dysplasie en boomerang , Dysplasie épiphysaire multiple type 4 , Dysplasie fronto,métaphysaire , Dysplasie pseudodiastrophique , Dysplasie spondylo,carpo,tarsienne , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall) , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire type aggrécane , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire type PAPPS2 , Dysplasie spondylo,épiphysaire type Kimberley , Syndrome cardio,spondylo,carpofacial , Syndrome de Desbuquois , Syndrome de dysplasie osseuse terminale,défauts de pigmentation , Syndrome de Frank,Ter Haar , Syndrome de Larsen , Syndrome de Larsen,like lié à B3GAT3 , Syndrome de Melnick,Needles , Syndrome de myopie sévère,hyperlaxité articulaire généralisée,petite taille , Syndrome de petite taille,âge osseux avancé,arthrose précoce , Syndrome de Schwartz,Jampel , Syndrome oto,palato,digital (type 1 et 2) | Dysostoses cranio,faciales, costovertébrales, rotuliennes et des extrémités et synostoses , Anémie de Fanconi , Anomalie/syndrome de Klippel,Feil , Brachycéphalie isolée , Craniosynostose type Boston , Craniosynostose type Philadelphie , Duplication de lindex , Dysostose acrofaciale type Rodríguez , Dysostose acrofaciale type Weyers , Dysostose diaphano,spondylaire , Dysostose mandibulo,faciale avec alopécie , Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1,4 et 6) , Dysplasie acro,pectorovertébrale (syndrome F) (Dysplasie acropectorovertébrale) , Dysplasie frontonasale acromélique , Dysplasie spondylo,mégaépiphysairemétaphysaire , Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire , Frontorhinie , Hémimélie tibiale , Hémimélie tibiale,polysyndactyliepouce triphalangé , Lacunes pariétales , Mains et pieds fendus, Ectrodactylie non syndromique , Nanisme ostéoglophonique (Dysplasie ostéoglophonique) , Polydactylie dun pouce triphalangé , Polydactylie postaxiale type B , Polydactylie préaxiale isolée, Polydactylie dun pouce biphalangé , Polysyndactylie , Sympolydactylie type 1 , Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne , Syndactylie type 1 , Syndactylie type 3 , Syndactylie type 4 , Syndactylie type 5 , Syndrome « limb,mammary » (Syndrome danomalies des membresanomalies mammaires, syndrome SLM) , Syndrome acrocalleux , Syndrome acropectoral , Syndrome AEC (Syndrome dankyloblépharon,anomalies ectodermiques,fente labiopalatine) , Syndrome auriculo,condylaire , Syndrome cérébro,costo,mandibulaire , Syndrome coxopodo,patellaire , Syndrome cranio,fronto,nasal , Syndrome cubito,mammaire , Syndrome dAl Awadi,Raas,Rothschild (Phocomélie de type Schinzel) , Syndrome danomalies vertébralescardiaques,rénales , Syndrome dAntley,Bixler , Syndrome dAntley,Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse , Syndrome dApert , Syndrome darthropathie digitalebrachydactylie familiale , Syndrome datrésie des choanessurdité,cardiopathie,dysmorphie craniofaciale , Syndrome dhypoplasie du fémurfaciès particulier (FHUFS), Syndrome fémorofacial , Syndrome dOkihiro , Syndrome de Baller,Gerold , Syndrome de Carpenter , Syndrome de Cenani,Lenz , Syndrome de Cousin, (dysplasie pelviscapulaire) , Syndrome de Crouzon , Syndrome de Crouzon,acanthosis nigricans , Syndrome de cutis gyrata,acanthosis nigricans,craniosynostose , Syndrome de dysostose mandibulofaciale,microcéphalie , Syndrome de dysplasie frontonasalealopécie,anomalies génitales , Syndrome de Filippi , Syndrome de Furhmann , Syndrome de Goldenhar , Syndrome de Greig (Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig) , Syndrome de Hanhart, (Syndrome dhypoglossie,hypodactylie) , Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield,Bixler,Demyer) , Syndrome de Laurin,Sandrow , Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie,dysplasie des coudes et des poignets , Syndrome de malformation de KlippelFeil,myopathie,dysmorphie faciale , Syndrome de Meckel , Syndrome de Meier,Gorlin (Syndrome de microtie,anomalies squelettiquespetite taille) , Syndrome de Miller, dysostose acrofaciale postaxiale) , Syndrome de Muenke , Syndrome de Nager , Syndrome de Pallister,Hall , Syndrome de petite taille,atrésie du canal auditif,hypoplasie mandibulaireanomalies squelettiques , Syndrome de Pfeiffer , Syndrome de pieds fenduspolydactylie mésoaxiale , Syndrome de Poland , Syndrome de Richieri,Costa,Pereira , Syndrome de Roberts , Syndrome de Saethre,Chotzen , Syndrome de Shprintzen,Goldberg , Syndrome de synostose radio,ulnairethrombocytopénie amégacaryocytique , Syndrome de tibia aplasiqueectrodactylie/Syndrome dhémimélie tibiale,ectrodactylie , Syndrome de tibia hypoplasiquepolydactylie , Syndrome de Townes,Brocks (Syndrome REAR, « Renal,ear,anal,radial ») , Syndrome de Treacher,Collins , Syndrome de Yunis,Varon , Syndrome des synostoses multiples, regroupe 3 OMIM/3 gènes , Syndrome EEC3 (Syndrome dectrodactylie,dysplasie ectodermiquefente labiopalatine type 3) , Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique,ectrodactyliedystrophie maculaire) , Syndrome fémoro,péronéo,cubital (FFU), Complexe fémoro,péronéo,cubital, complexe FFU) , Syndrome génito,patellaire , Syndrome Holt,Oram , Syndrome lacrymo,auriculo,dentodigital (syndrome LADD)» , Syndrome Nail,Patella (Onychoostéodysplasie) , Syndrome oro,facio,digital de type 1 (OFD1) , Syndrome RAPADILINO , Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie,télécanthus,malformations rénale et anogénitale) , Synpolydactylie (Syndactylie de type 2) , Thrombocytopénie , aplasie radiale (TAR) , Triade de Currarino , Zygodactylie type 2 Dysplasies acroméliques, brachydactylies avec épiphyses en cônes , Brachydactylie type A1 , Brachydactylie type A2 , Brachydactylie type B , Brachydactylie type B2 , Brachydactylie type C , Brachydactylie type D9 , Brachydactylie type E , Brachydactylie,anonychie (Syndrome de Cooks) , Syndrome darthropathie digitalebrachydactylie familiale 85 , Syndrome dhyperphosphatasiedéficience intellectuelle , Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy , Syndrome de brachydactyliehypertension artérielle , Syndrome de Catel,Manzke , Syndrome de Coffin,Siris , Syndrome de Feingold , Syndrome de microdélétion 2q37 , Syndrome de Rubinstein,Taybi , Syndrome de Rubinstein,Taybi par haploinsuffisance de EP300 , Syndrome main,pied,utérus | Dysplasies épiphysaires multiples (ou polyépiphysaires) , Brachyolmie,amélogenèse imparfaite , Dysplasie de Dyggve,Melchior,Clausen (DMC) , Dysplasie de la hanche type Beukes , Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 , Dysplasie épiphysaire multiple type 1 , Dysplasie épiphysaire multiple type 5 , Dysplasie immuno,osseuse de Schimke , Dysplasie SPONASTRIME , Dysplasie spondylo,enchondrale (SPENCD) , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire (DSEM) liée à la matriline,3 , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire liée à lX , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire type Geneviève , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire type Shohat , Dysplasie spondylo,épiphysaire tardive (DSET) liée à lX , Dysplasie spondylo,épiphysaire tardive (DSET) liée à lX , Dysplasie spondylo,métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets , Dysplasie spondylo,métaphysaire type Sutcliffe , Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) type Wolcott,Rallison , Odontochondrodysplasie (ODCD), Syndrome de Goldblatt) , Pseudo,achondroplasie , Syndrome CAGSS , Syndrome CDG type Iik , Syndrome CODAS (cérébro,oculodento,auriculo,squelettique) , Syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire progressive,petite taille quatrième métatarsien court,déficience intellectuelle , Syndrome de dysplasie squelettiquedéficit immunitaire à cellules T,retard de développement , Syndrome de leucoencéphalopathiedysplasie spondylo,métaphysaire , Syndrome de Steel , Syndrome de Stickler autosomique récessif , Syndrome EVEN,plus | Dysplasies mésoméliques et acromésoméliques , Acrodysostose , Dyschondrostéose de Leri,Weill , Dysplasie acro,capito,fémorale , Dysplasie acromésomélique type Grebe , Dysplasie acromésomélique type Maroteaux , Dysplasie acromicrique , Dysplasie géléophysique , Dysplasie mésomélique type Kantaputra , Dysplasie mésomélique type Langer (LMD)/Dyschondrostéose homozygote , Dysplasie mésomélique type Nievergelt , Dysplasie mésomélique type Savarirayan , Dysplasie phalango,épiphysaire en ailes danges (ASPED) , Omodysplasie autosomique dominante , Omodysplasie autosomique récessive , Pléonostéose , Syndrome daplasie fibulairebrachydactylie (syndrome de Du Pan) , Syndrome dOsebold,Remondini , Syndrome de mésomélie,synostoses , Syndrome de Myhre , Syndrome de nanisme mésoméliquefente palatine,camptodactylie , Syndrome de Robinow autosomique dominant , Syndrome de Robinow autosomique récessif , Syndrome de Weill,Marchesani , Syndrome trichorhinophalangien type 2 , Syndromes tricho,rhino,phalangiens de type 1 et 3 Dysplasies métaphysaires , Anadysplasie métaphysaire , Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen , Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick , Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid , Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr , Dysplasie anauxétique , Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie , Syndrome dEiken , Syndrome de Shwachman,Diamond | Dysplasies spondylo,épi,(méta)physaires [SE(M)D] , Achondrogenèse type 2 , Brachyolmie autosomique dominante , Dysplasie de Kniest , Dysplasie de Kozlowski , Dysplasie métatropique , Dysplasie platyspondylique type Torrance85166 , Dysplasie spondylo,épimétaphysaire (SEMD) type Strudwick , Dysplasie spondylo,épiphysaire congénitale (SEDC) , Dysplasie spondylo,épiphysaire type Maroteaux , Dysplasie spondylo,métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané (type MAGMAS) , Dysplasie spondylo,métaphysaire type Schmidt , Dysplasie spondylo,périphérique , Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec raccourcissement des métatarsiens (Dysplasie tchèque type métatarsique) , Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian , Dysspondyloenchondromatose , Fibrochondrogenèse20 , Hypochondrogenèse , Maladie de Legg,Calvé,Perthes , Opsismodysplasie , Syndrome de Marshall , Syndrome de Stickler , Syndrome de Stickler type 3 , Syndrome de WeissenbacherZweymuller | Fragilités osseuses , Dysplasie cléido,crânienne , Dysplasie de Singleton,Merten , Dysplasie gnatho,diaphysaire , Dysplasie kyphomélique , Gérodermie ostéodysplasique , Maladie de Caffey , Ostéogenèse imparfaite létale (OI type 2) , Ostéogenèse imparfaite modérée (OI type 1) , Ostéogenèse imparfaite type 3 , Ostéogenèse imparfaite type 4 , Ostéogenèse imparfaite type 5 , Ostéoporose idiopathique juvénile , Ostéoporose liée à lX avec fractures , Syndrome de Bruck , Syndrome de Cole,Carpenter , Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne,fragilité osseuse , Syndrome de petite taille,atrophie optique,anomalie de Pelger,Huët , Syndrome de Rett (Mutation MECP2) , Syndrome de Stüve,Wiedemann , Syndrome de WiedemannRautenstrauch , Syndrome ostéoporose,pseudogliome , Syndrome spondylo,oculaire | Maladies métaboliques avec atteinte squelettique prédominante , Alpha,mannosidose , Aspartylglucosaminurie , Bêta,mannosidose , Déficit multiple en sulfatases , Fucosidose , Galactosialidose , Mucolipidose type II , Mucolipidose type III alpha/bêta , Mucolipidose type III gamma , Mucopolysaccharidose type 1H/1S (Hurler, Hurler,Scheie, Scheie) , Mucopolysaccharidose type 2 (Hunter) , Mucopolysaccharidose type 3 (Sanfilippo) , Mucopolysaccharidose type 4 (Morquio) , Mucopolysaccharidose type 6 (Maroteaux,Lamy) , Mucopolysaccharidose type 7 (MuirTorre) , Mucopolysaccharidose,like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques | Ostéolyses , Dysplasie mandibulo,acrale de (type A et B) , Ostéolyse carpo,tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie , Ostéolyse expansive familiale , Progeria de Hutchinson,Gilford , Spectre ostéolyse multicentriquenodulose,arthropathie , Syndrome de Hajdu,Cheney (Acroostéolyse autosomique dominante) | Pathologies avec développement anarchique du tissu osseux , Chérubinisme avec fibromatose gingivale (Syndrome de Ramon) , Chérubisme , Chondromatose métaphysaire avec acidurie D,2,hydroxyglutarique , Dysplasie épiphysaire hémimélique (Maladie de Trevor) , Dysplasie ostéofibreuse , Dysplasie ostéoglophonique , Enchondromatose/Maladie dOllier , Fibrodysplasie ossifiante progressive , Génochondromatose type 1 , Génochondromatose type 2 , Maladie de Gorham,Stout , Maladie de Nasu,Hakola , Maladie des exostoses multiples , Métachondromatose , Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 | Pathologies avec gracilité des os longs et nanismes primordiaux , Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul,Wilson , Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 , Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3 Ostéocraniosténose , Syndrome 3M , Syndrome dHallermann,Streiff , Syndrome de Kenny,Caffey autosomique dominant , Syndrome de Kenny,Caffey autosomique récessif , Syndrome de Lowry,Wood , Syndrome de Roifman , Syndrome IMAGe | Syndromes avec croissance excessive avec atteinte squelettique , Arachnodactylie congénitale avec contractures , Syndrome CLOVE , Syndrome de croissance excessive de Malan , Syndrome de croissance excessivemodelage métaphysaire réduit,dysplasie spondylaire , Syndrome de grande taille,déficience intellectuelle,dysmorphie faciale , Syndrome de grande taille,scoliosemacrodactylie du gros orteil , Syndrome de Loeys,Dietz , Syndrome de Marfan , Syndrome de Marshall,Smith , Syndrome de Protée , Syndrome de Sotos , Syndrome de Weaver
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (DFO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Sandrine MALOCHET-GUINAMAND
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Rhumathologie
Mail: cmrdysplasiefibreuse@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 88
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/consultation-pediatrique
Maladies rares prises en charge: Dysplasie fibreuse des os
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des syndromes néphrotiques idiopathiques de l’enfant et de l’adulte (SNI)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Cyril GARROUSTE
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Néphrologie
Mail: cmrsni@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 11 34
Maladies rares prises en charge: Glomérulonéphrite extramembraneuse | Récidive post-transplantation du syndrome néphrotique idiopathique | Syndrome néphrotique idiopathique (lésions glomérulaires minimes corticosensible ou hyalinose segmentaire et focale) de lenfant et de ladulte.
Filiere de sante maladies rares: ORKiD - Maladies rénales rares
Centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Lucie BESSENAY
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie générale
Mail: cmrmaladierenalerare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 00 | 04 73 75 02 80
Site internet: www.filiereorkid.com/centre-de-reference-marege/
Maladies rares prises en charge: Anomalies sévères du développement du rein et des voies urinaires | Acidoses tubulaires (acidose tubulaire) | Cystinose | Cystinurie-lysinurie | Diabète insipide néphrogénique | Glomérulosclérose focale dominante autosomique | Hématurie bénigne familiale | Hypercalciuries idiopathiques | Hyperoxalurie | Hyperuricémies familiales | Hypomagnésémie | Hypouricémie | Maladie de Fabry | Maladie de von Hippel-Lindau | Maladie kystique de la médullaire rénale dominante de lenfance | Maladies glomérulaires héréditaires | Maladies métaboliques avec atteinte rénale, notamment lithiases métaboliques | Maladies rénales kystiques héréditaires : dysplasie kystique, polykystose rénale récessive, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome de Chimke, syndrome de Frasier, syndrome de Galloway, syndrome de Pierson | Maladies tubulo-interstitielles | Néphronophtises syndromiques ou isolées | NSIAD (syndrome de sécrétion inappropriée dADH) | Ostéo-onycho-dysplasie | Polykystose rénale récessive | Rachitisme hypophosphatémiques | Syndrome dAlport | Syndrome de Bartter | Syndrome de Bardet-Biedl et syndrome BOR | Syndrome de Denys-Drash | Syndrome de Dent | Syndrome de Fanconi | Syndrome de Galloway | Syndrome de Gitelman | Syndrome de Lowe | Syndrome néphrotique cortico-résistant héréditaire | Syndrome néphrotique cortico-résistant récessif autosomique | Syndrome néphrotique finlandais | Syndrome néphrotique idiopathique | Syndromes glomérulokystiques | Syndromes hémolytiques et urémiques atypiques et typiques | Sclérose tubéreuse de Bourneville
Filiere de sante maladies rares: ORKiD - Maladies rénales rares
Centre de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Dr Sylvie MONTCOUQUIOL
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Mail: cmrmucoviscidose@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 29
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crc-centre-de-ressources-et-de-competences-sur-la-mucoviscidose-et-les-affections
Maladies rares prises en charge: Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Filiere de sante maladies rares: Muco-CFTR - Mucoviscidose et affection liées à une anomalie de CFTR
Centre des maladies hémorragiques rares
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Pr Aurélien LEBRETON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Hématologie clinique
Mail: crc-mhc@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 65
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/centre-de-ressources-et-de-competences-des-maladies-hemorragiques-constitutionnelles
Maladies rares prises en charge: ARC syndrome (VPS33B VIPAS39) | Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine (SLC18A2) | Déficits rares en facteur(s) de la coagulation | Désordre plaquettaire du Québec | Griscelli syndrome type 2 (Rab27a) | Hémophilie A | Hémophilie B | Maladie Bernard-Soulier | Maladie de Willebrand | Maladie hémorragique rare par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique gène PLA2G4A | Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes | Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle isolée | Maladies hémorragiques constitutionnelles ou acquises rares | Maladies hémorragiques rares par thrombopathie dues à une anomalie des granules denses | Pseudohypoparathyroidie type 1 : syndrome hémorragique par anomalie de GNA | Syndrome de Chediak-Higashi | Syndrome de Ghosal (dysplasie diaphysaire anémie) (TXAS1) | Syndrome de Hermansky-Pudlak | Syndrome de Noonan (PTPN11) | Syndrome MYH9 | Syndrome de Scott | Syndrome des plaquettes grises | Thrombasthénie de Glanzmann | Thrombopathies associées à dautres syndromes | Thrombopénies familiales | Willebrand acquis | Willebrand (constitutionnel) | Willebrand type 1 | Willebrand type 2 | Willebrand type 2A | Willebrand type 2B | Willebrand type 2M | Willebrand type 2N | Willebrand type 3
Filiere de sante maladies rares: MHémo - Maladies hémorragiques constitutionnelles
Centre des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de lérythropoïèse
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Etienne MERLIN
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie générale
Mail: cmr_globulerouge@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 18
Maladies rares prises en charge: Anémies hémolytiques constitutionnelles par anomalie de la membrane du globule rouge | Autres hémoglobinopathies | Déficit en G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase) | Déficit en pyruvate kinase | Drépanocytose | Dysérythropoïèse congénitale | Érythroblastopénie congénitale | Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires
Filiere de sante maladies rares: FilRouge (ancien MCGRE) - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
Centre des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Ludovic TREFOND
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Médecine interne
Mail: cmrhypereosinophilies@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 35
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-des-syndromes-hypereosinophiliques
Maladies rares prises en charge: Hypereosinophilie | Syndrome hypereosinophilique/maladie à éosinophiles spécifique dorgane | Syndromes hypereosinophiliques : clonaux, réactionnels ou idiopathiques
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des microangiopathies thrombotiques (MAT)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Virginie RIEU
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Médecine interne
Mail: cmrmicroangiopathie@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 85 | 04 73 75 00 88
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-mat
Maladies rares prises en charge: Microangiopathies thrombotiques associées à la grossesse | Microangiopathies thrombotiques associées au cancer | Microangiopathies thrombotiques associées au VIH | Microangiopathies thrombotiques associées aux allogreffes de cellules souches | Microangiopathies thrombotiques associées aux chimiothérapies | Purpura thrombotique thrombocytopénique | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Syndrome hémolytique et urémique post-shigatoxine
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des mastocytoses (CeReMast)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Olivier TOURNILHAC
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Hématologie clinique
Mail: cmrmastocytoses@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 65
Maladies rares prises en charge: Mastocytoses cutanées | Mastocytoses systémiques indolentes et agressives | Syndromes dactivation mastocytaire clonaux ou non clonaux
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Olivier TOURNILHAC
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Hématologie clinique
Mail: cmrdeficitimmunitaire@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 65
Site internet: https://www.ceredih.fr/
Maladies rares prises en charge: Déficits immunitaires héréditaires
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Marc RUIVARD
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie générale
Mail: cmrcytopenieauto-immu@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 65
Site internet: http://www.cerecai.fr/
Maladies rares prises en charge: Anémies hémolytiques auto-immunes | Purpura thrombopénique immunologique | Syndrome dEvans
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des angidèmes à kinines (CREAK)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Marc ANDRE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Médecine interne
Mail: cmrangioedemekinines@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 35
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-des-angioedemes
Maladies rares prises en charge: Angioedèmes bradykiniques | Angioedèmes bradykiniques acquis | Angioedèmes bradykiniques secondaires aux inhibiteurs du système rénine angiotensine | Angioedème héréditaire à C1 inhibiteur normal| Angioedème héréditaire par mutation du facteur 12 | Angioedème héréditaire par mutation du gêne PLG | Angioedème héréditaire de type 1 | Angioedème héréditaire de type 2 | Oedème de Quincke | Oedème angioneurotique
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Olivier TOURNILHAC
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Hématologie clinique
Mail: amyloseMIDD@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 65
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/therapie-cellulaire-et-hematologie-clinique
Maladies rares prises en charge: Cryoglobulinémie de type II | Glomérulonéphrite à dépôts | Glomérulonéphrite à dépôts de C3 associée à une gammapathie monoclonale | Glomérulonéphrite immunotactoïde | Glomérulopathie à dépôts organisés dimmunoglobulines (GOMMID) | Histiocytose cristalline de surcharge | Immunoglobulines monoclonales non organisées (PGNMID), hors infection virale | Maladie de dépôts dimmunoglobuline type Randall | Microangiopathie thrombotique associée à une gammapathie monoclonale | Myopathie némaline associée à une gammapathie monoclonale | Néphropathie à cylindres du myélome | POEMS (syndrome polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale, anomalies cutanées) | Syndrome de Fanconi
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des maladies héréditaires du métabolisme
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Marc BERGER | Référent pédiatrique : Dr Florentina ISFAN
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Hématologie clinique | Pédiatrie
Mail: cmrmaladielysosomale@chu-clermontferrand.fr
Telephone: Secrétariat patients adultes : 04 73 75 03 68 | Secrétariat référent pédiatrique : 04 73 75 00 09
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/hematologie-biologique
Maladies rares prises en charge: Maladie de Gaucher | Maladie de Niemann Pick B
Filiere de sante maladies rares: G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
Centre des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Igor TAUVERON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Endocrinologie
Mail: cmredmm.rare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 49 31
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/endocrinologie-et-maladies-metaboliques
Maladies rares prises en charge: Diabète monogénique et/ou syndromique de lenfant ou de ladulte | Diabète néonatal | Lipodystrophie génétique | Lipodystrophie acquise | Lipomatose de Launois-Bensaude | Syndrome progéroïde| Syndrome rare de résistance à linsuline
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Igor TAUVERON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Endocrinologie
Mail: cmredmm.rare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 49 31
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/endocrinologie-et-maladies-metaboliques
Maladies rares prises en charge: Acromégalie | Adénome hypophysaire | Apoplexie hypophysaire | Carcinome hypophysaire | Craniopharyngiome | Déficit congénital isolé en ACTH (hormone corticotrope) | Diabète insipide central | Dysplasie septo-optique / syndrome de De Morsier | Germinome du système nerveux central | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital | Hypophysite primitive | Insuffisance hypophysaire acquise | Insuffisance hypophysaire infiltrative | Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans PHE (panhypopituitarisme) | Insuffisance somatotrope non acquise isolée sans PHE | Insuffisance thyréotrope congénitale ou génétique | Kyste de la poche de Rathke | Maladie de Cushing | Puberté précoce | Syndrome DAVID (déficit immunitaire avec déficit en hormone) | Syndrome de Nelson
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Igor TAUVERON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Endocrinologie
Mail: cmredmm.rare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 49 31
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/endocrinologie-et-maladies-metaboliques
Maladies rares prises en charge: Hyperthyroïdie familiale non auto-immune | Hyperthyroïdie gestationnelle | Hypoplasie des cellules de Leydig | Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre) | Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde (dont mutation du récepteur de la TSH, TSHR) | Insuffisance thyréotrope congénitale ou génétique | Puberté précoce familiale liée aux garçons (testotoxicose) | Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes | Syndrome dhyperstimulation ovarienne | Syndrome de McCune-Albright | Syndrome de Pendred
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de la surrénale (CRMRS)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Igor TAUVERON
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Endocrinologie
Mail: cmredmm.rare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 49 31
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/endocrinologie-et-maladies-metaboliques
Maladies rares prises en charge: Adénome de Conn | Complexe de Carney et/ou dysplasie micronodulaire pigmentée | Déficit congénital isolé en ACTH (hormone corticotrope) | Déficit isolé familial en glucocorticoïdes | Déficit isolé tardif en ACTH | Hyperaldostéronisme familial | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en STAR, POR, 17,20-lyase, 3?-HSD, P450cc, 17?-hydroxylase ou 11?-hydroxylase | Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive | Hypoplasie congénitale des surrénales (gènes SF1, DAX1, glycérol kinase, syndrome IMAGe ou MIRAGE) | Maladie dAddison | Maladie de Cushing | Phéochromocytome / Paragangliome sécrétant | Pseudohyperaldostéronisme de type 2 | Pseudohypoaldostéronisme | Résistance aux glucocorticoïdes | Syndrome de Cushing | Syndrome DAVID (dysfonctionnement immunitaire et déficit en hormone) | Syndrome de Nelson
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Igor TAUVERON
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Endocrinologie
Mail: cmredmm.rare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 49 31
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/endocrinologie-et-maladies-metaboliques
Maladies rares prises en charge: Anorexie mentale (en lien avec des troubles de la croissance) | Anorexie mentale de lenfant | Anorchidie congénitale isolée | Craniopharyngiome | Différenciation sexuelle atypique (46, XX DSD) | Dysgénésie gonadique 46, XY | Dysgénésie gonadique 46, XY avec mutation du récepteur FSH (FSHR) | Dysgénésie gonadique mixte 45,XO/46, XY ou variants | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en STAR, POR, 17,20-lyase, 3?-HSD, P450cc, 17?-hydroxylase ou 11?-hydroxylase | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital | Hypoplasie congénitale des surrénales (mutations SF1, DAX1, glycérol kinase, syndrome IMAGe ou MIRAGE) | Hypoplasie des cellules de Leydig | Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre) | Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde | Insensibilité à la GH | Insensibilité aux androgènes | Insuffisance ovarienne précoce | Insuffisance somatotrope non acquise isolée sans hormone de croissance (PHE) | Insuffisance thyréotrope congénitale ou génétique | Maladie de Basedow à début pédiatrique | Posthypophyse ectopique | Puberté précoce familiale liée aux garçons (testotoxicose) | Syndrome de Beckwith-Wiedemann | Syndrome de Mac Cune-Albright | Syndrome de McCune-Albright | Syndrome de Noonan | Syndrome de persistance des canaux de Müller | Syndrome de Silver-Russel | Syndrome de Temple | Syndrome de Turner | Syndrome dinsensibilité à lhormone de croissance | Syndrome dinsensibilité aux androgènes | Syndrome de Temple | 46, XX ovotesticulaire | 46, XX testiculaire DSD | 46, XY DSD | 46, XY DSD par défaut de synthèse de testostérone | 46, XY ovotesticulaire DSD.
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies digestives rares (MaRDI)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Corinne BORDERON
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie multidisciplinaire
Mail: cmrmaladiedigestive@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 00 | 04 73 75 02 80
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-maladies-rares-digestives
Maladies rares prises en charge: Anomalies de la motricité du tube digestif (Hirschsprung, pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) )| Insuffisance intestinale | Maladies inflammatoires du tube digestif (MICI) | Pathologies du pancréas autres que mucoviscidose
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des affections chroniques et malformatives de l’oesophage (CRACMO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Corinne BORDERON
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie multidisciplinaire
Mail: cmraffectionoesophage@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 00 | 04 73 75 02 80
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-maladies-rares-de-loesophage
Maladies rares prises en charge: Achalasie oesophagienne | Atrésie de loesophage | Sténose congénitale de loesophage
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre de la hernie de coupole diaphragmatique (Hernie Diaphragmatique)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Denis GALLOT
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Gynécologie-obstétrique diagnostic anténatal
Mail: cmrherniedecoupole@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 01 56
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-de-la-hernie-de-coupole-diaphragmatique
Maladies rares prises en charge: Éventration diaphragmatique congénitale | Hépatocèle géante | Hernie diaphragmatique antérieure rétrocostoxiphoïdienne | Hernie diaphragmatique congénitale
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des neurofibromatoses (CERENEF)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie BACHELERIE
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Dermatologie
Mail: cmrneurofibromatose@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 04 45
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/dermatologie-et-oncologie-cutanee
Maladies rares prises en charge: Neurofibromatose
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Michel D'INCAN
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Dermatologie
Mail: cmrbulleuseautoimmune@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 04 45
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/dermatologie-et-oncologie-cutanee
Maladies rares prises en charge: Dermatite herpétiforme | Dermatose à IgA linéaire | Dermatose à IgM linéaire | Épidermolyses bulleuses acquises | Érythème pigmenté fixe | Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé | Érythème polymorphe | Lichen plan pemphigoïde | Nécrolyse épidermique toxique | Pemphigoïde bulleuse | Pemphigoïde cicatricielle | Pemphigoïde de la grossesse | Pemphigoïde des muqueuses | Pemphigus dorigine auto-immune | Pemphigus paranéoplasique | Pemphigus superficiel | Pemphigus vulgaire
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Dr Nathalie GUY
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Neurologie
Mail: centresla@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 20 43
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crc-centre-de-ressources-et-de-competences-pour-la-sclerose-laterale-amyotrophique
Maladies rares prises en charge: Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
Filiere de sante maladies rares: FILSLAN - Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
Centre des maladies neuromusculaires PACA/Réunion/Rhône Alpes
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Frédéric TAITHE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Neurologie
Mail: cmrneuroadultes@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 20 43 | 04 73 75 22 00
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-pathologies-neuromusculaire
Maladies rares prises en charge: Neuropathies périphériques héréditaires (dont Charcot-Marie-Tooth, amylose ) | Neuropathies périphériques acquises rares (dont polyradiculonévrites aigües et chroniques, neuropathies à anti-MAG, neuropathies à blocs de conduction ) | Dystrophies musculaires congénitales et progressives | Myopathies congénitales | Myopathies métaboliques | Mitochondriopathies | Canalopathies myasthénies et syndromes myasthéniques acquis et congénitaux | Amyotrophies spinales infantiles
Filiere de sante maladies rares: FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
Centre des maladies neuromusculaires PACA/Réunion/Rhône Alpes
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Catherine SARRET
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Génétique médicale
Mail: cmr-neurogenetique@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 06 53
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-pathologies-neuromusculaire
Maladies rares prises en charge: Amyotrophies spinales infantiles | Canalopathies, myasthénies et syndromes myasthéniques acquis et congénitaux | Dystrophies musculaires congénitales et progressives | Mitochondriopathies | Myopathies congénitales | Myopathies métaboliques | Neuropathies périphériques acquises rares (dont polyradiculonévrites aiguës et chroniques, neuropathies à anticorps anti-MAG, neuropathies à blocs de conduction) | Neuropathies périphériques héréditaires (dont Charcot-Marie-Tooth, amylose)
Filiere de sante maladies rares: FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
Centre des maladies vasculaires du foie
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Armand ABERGEL
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Médecine digestive et hépato-biliaire
Mail: cmrmalvascfoie@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 05 23
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/chirurgie-digestive-et-hepatobiliaire
Maladies rares prises en charge: Agénésie de la veine porte (malformation dAbernethy) | Atteintes congestives hépatiques dues aux cardiopathies rares | Autres maladies rares du foie propres à la filière FILFOIE (hépatites auto-immunes) | Cholangiopathie ischémique | Cholestases génétiques | Fibrose hépatique congénitale | Hypertension portale non cirrhotique : veinopathie portale oblitérante | Hyperplasie nodulaire régénérative | Maladie veino-occlusive | Péliose (dilatation sinusoïdale) | Syndrome de Budd-Chiari | Thrombose veineuse portale | Tumeurs vasculaires bénignes ou malignes
Filiere de sante maladies rares: FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Centre des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Armand ABERGEL
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Médecine digestive et hépato-biliaire
Mail: cmrmalautoimfoievb@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 05 23
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/chirurgie-digestive-et-hepatobiliaire
Maladies rares prises en charge: Cholangite biliaire primitive | Cholangite sclérosante primitive | Cholangites sclérosantes secondaires, notamment cholangite à IgG4 | Cholestase intrahépatique gestationnelle | Cholestase intrahépatique récurrente bénigne | Fibrose hépatique congénitale | Hépatites auto-immunes | Hyperbilirubinémies constitutionnelles rares de ladulte | Kyste du cholédoque | Lithiase biliaire intra-hépatique primitive, notamment syndrome LPAC (lithiase polymorphe avec cholestase) | Maladie de Caroli
Filiere de sante maladies rares: FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Centre des maladies artérielles rares (MARS)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Louis BOYER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Imagerie et radiologie interventionnelle
Mail: cmrvasculairerare@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 17 32
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-des-maladies-arterielles-rares-mars
Maladies rares prises en charge: Anévrisme familial aortique | Anévrisme familial de laorte thoracique et dissection aortique | Aortite associée à IgG4 | Aortite sur artérite à cellules géantes | Artérite de Takayasu | Bicuspide aortique familiale | Bicuspide valvulaire aortique | Coarctation de laorte | Dissection artérielle lentiginose | Dissection spontanée idiopathique de lartère coronaire | Dysplasie fibromusculaire | Hétérotypie nodulaire périventriculaire | Loeys-Dietz | Maladie de Buerger (thromboangéite oblitérante) | Pseudoxanthome élastique | Pseudoxanthome élastique apparenté avec rétinite pigmentaire | Sténose aortique supra-valvulaire | Syndrome dEhlers-Danlos classique | Syndrome dEhlers-Danlos classique type vasculaire apparenté | Syndrome dEhlers-Danlos classique apparenté type 1 | Syndrome dEhlers-Danlos cyphoscoliotique | Syndrome dEhlers-Danlos parodontal | Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire | Syndrome HANAC | Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire | Tortuosité artérielle
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des anomalies vasculaires superficielles
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Justine PASTEUR
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Dermatologie
Mail: cmrAVS@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 04 45
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-des-anomalies-vasculaires-superficielles
Maladies rares prises en charge: Malformations artério-veineuses superficielles | Malformations capillaires | Malformations lymphatiques | Malformations veineuses | Syndromes combinés (Klippel-Trénaunay, Cloves, Maffucci, Parkes Weber, Sturge-Weber) | Tumeurs vasculaires
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des anomalies vasculaires neurologiques cérébro-médullaires
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Emmanuel CHABERT
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Radiologie et imagerie médicale
Mail: cmranomalvasccerebro@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 17 47
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/imagerie-medicale-et-radiologie-interventionnelle-gabriel-montpied
Maladies rares prises en charge: Fistules artérioveineuses durales cérébrales | Fistules artérioveineuses durales médullaires | Malformations artérioveineuses cérébrales | Malformations artérioveineuses médullaires | Malformations des sinus duraux du crâne
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre de la maladie de Rendu-Osler
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Etienne Merlin
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie générale
Mail: cmrmaladierenduosler@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 00 | 04 73 75 52 80
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-maladie-de-rendu-osler
Maladies rares prises en charge: Maladie de Rendu Osler
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre de la maladie de Rendu-Osler
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Vincent GROBOST
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Médecine interne
Mail: cmrmaladierenduosler@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 85
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-maladie-de-rendu-osler
Maladies rares prises en charge: Maladie de Rendu Osler
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Etienne MERLIN
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie générale
Mail: cmrrhumatoenfant@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 18
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/consultation-pediatrique
Maladies rares prises en charge: Arthrites juvéniles | Connectivites | Interféronopathies | Myopathies inflammatoires | Vascularites primitives
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Etienne MERLIN
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Pédiatrie générale
Mail: cmr_auto-immune_enfant@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 00 18
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/consultation-pediatrique
Maladies rares prises en charge: Uvéites inflammatoires | Maladies auto-inflammatoires monogéniques et fièvres récurrentes | Maladie de still
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Marc ANDRE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Médecine interne
Mail: cmrauto-immuneadulte@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 35
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/medecine-interne-site-gabriel-montpied
Maladies rares prises en charge: Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) | Behçet | Connectivites : Gougerot-Sjögren primitif, lupus systémique, polychondrite atrophiante, sclérodermie systémique, syndrome de Reynolds, syndrome de Sharp, syndrome des antiphospholipides, syndrome de Sneddon | Cryopyrinopathies (maladies auto-inflammatoires) | Dermatomyosite juvénile et adulte | Fièvre méditerranéenne familiale | Fièvres récurrentes familiales | Granulomatose avec polyangéite (anciennement Wegener) | Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (Churg-Strauss) | Hyperimmunoglobulinémie D (HyperIgD) | Kawasaki | Maladie de Still de ladulte | Micropolyangéite | Myopathies nécrosantes | Myosites à inclusion | Périartérite noueuse | Polymyosite | Purpura rhumatoïde | Syndrome des abcès aseptiques | Syndrome des antisynthétases | Syndrome de Cogan | Syndrome de Schnitzler | Takayasu | TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur TNF) | Uvéites | Vascularites cryoglobulinémiques | Vascularites dhypersensibilité | Vascularites hypocomplémentémiques
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des épilepsies rares (CREER)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Ganaelle REMERAND
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Néonatologie
Mail: cmrepilepsiesrares@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 22 00 | 04 73 75 52 64
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-epilepsies-rares
Maladies rares prises en charge: Chromosome 20 en anneau et autres anomalies chromosomiques responsables dépilepsie ou dencéphalopathie épileptique | Encéphalites ou séquelles encéphalitiques auto-immunes et post-infectieuses (syndrome FIRES, syndrome de Rasmussen, encéphalites à anticorps anti-récepteurs NMDA, anti-LGI1 ) | Épilepsie infantile partielle à crises migrantes | Épilepsies graves/encéphalopathies dorigine indéterminée présumée génétique | Épilepsies graves/encéphalopathies secondaires à des erreurs innées du métabolisme (pyridoxino-dépendance, déficit en quinone ) | Épilepsies graves/encéphalopathies secondaires à des malformations corticales graves (lissencéphalie, pachygyrie, hémimégalencéphalie ) | Épilepsies myocloniques progressives (maladie de Lafora, céroïdes-lipofuscinoses, étiologie indéterminée) | Hamartome hypothalamique avec épilepsie gélastique | Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1) | Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) | Syndrome dAngelman | Syndrome de Doose | Syndrome de Dravet | Syndrome de Jeavons | Syndrome de Lennox-Gastaut | Syndrome de Rett | Syndrome de Sturge-Weber | Syndrome de West | Syndrome de POCS et de Landau-Kleffner
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest (CERA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Romain ESCHALIER
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Cardiologie
Mail: cmrtroubledurythme@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 10 | 04 73 75 14 55
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-des-troubles-du-rythme-cardiaque-hereditaires-ou-rares-de
Maladies rares prises en charge: Bloc auriculo-ventriculaire congénital | Cardiomyopathie dilatée | Cardiomyopathie hypertrophique | Cardiomyopathie restrictive | Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | Laminopathie | Maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1) | Non-compaction du ventricule gauche | QT court | QT long | Syndrome de Brugada | Syndrome de repolarisation précoce | Tachycardie ventriculaire catécholaminergique
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Claire DAUPHIN
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Cardiologie
Mail: cmrmalformcardiaques@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 10 | 04 73 75 14 55
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/cardiologie-medicale-et-medecine-vasculaire
Maladies rares prises en charge: Atrésie pulmonaire à septum intact | Atrésie tricuspide | Canal atrioventriculaire et autres anomalies complexes des valves auriculo-ventriculaires | Cur fonctionnellement univentriculaire | Double discordance et autres anomalies complexes des ventricules | Hétérotaxie | Hypoplasie du cur gauche | Interruption de la crosse aortique | Malformation dEbstein | Retour veineux pulmonaire anormal | Syndrome du cimeterre | Syndrome de coarctation | Tétralogie de Fallot et variants | Transposition des gros vaisseaux | Tronc artériel commun | Ventricule droit à double issue
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Guillaume CLERFOND
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Cardiologie
Mail: cmrcardiomyopathie@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 14 10 | 04 73 75 14 55
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/cardiologie-medicale-et-medecine-vasculaire
Maladies rares prises en charge: Ataxie de Friedreich | Cardiomyopathie dilatée idiopathique ou familiale | Cardiomyopathie du péri-partum | Cardiomyopathie hypertrophique familiale rare/concentrique | Cardiomyopathie hypertrophique primitive | Cardiomyopathie hypertrophique sénile ou héréditaire liée à la transthyrétine (TTR) | Cardiomyopathie liée à lamylose à chaînes légères (AL) | Cardiomyopathie restrictive familiale ou idiopathique | Cardiomyopathie Tako-Tsubo | Desminopathie | Duchenne (dystrophie musculaire de Duchenne) | Dystrophie musculaire de Becker | Dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss | Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B | Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) | Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée | Fibroélastose endocardique | Fibrose endomyocardique | Fibrose endomyocardique tropicale | Maladie de Fabry | Maladie de Gaucher type 1 | Maladie de Hurler | Maladie de Naxos | Maladie de Noonan | Myocardite | Myocardite idiopathique à cellules géantes | Myotonie congénitale de Thomsen | Myotonie congénitale de Becker | Non-compaction du ventricule gauche | Paralysie périodique sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque | Sarcoïdose | Sclérodermie systémique | Syndrome de Costello | Syndrome de Noonan | Syndrome hyperéosinophilique primitif ou secondaire | Tumeur cardiaque primaire de ladulte ou de lenfant | Myxome atrial familial
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des stéréotypies motrices rares
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Isabelle JALENQUES
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Psychiatrie
Mail: cmrgillesdelatourette@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 21 05
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/psychiatrie-adulte/psychiatrie-et-psychologie-medicale
Maladies rares prises en charge: Syndrome Gilles de la Tourette
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Anna FERRIER
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Neurologie
Mail: cervco-clermont@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 22 00
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/neurologie
Maladies rares prises en charge: Angiopathie amyloïde cérébrale familiale | CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) | Cavernomes cérébraux | Formes familiales danévrysmes artériels cérébraux | Maladies des petites artères cérébrales dorigine génétique | Malformations artérioveineuses cérébrales (MAVc)
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Catherine SARRET
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Génétique médicale
Mail: csarret@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 06 53
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-leucodystrophies-et-leucoencephalopathies
Maladies rares prises en charge: Adrénoleucodystrophie | Cytopathies mitochondriales | Dystrophies musculaires congénitales | Hypomyélinisations et dysmyélinisations non étiquetées | Leucoencéphalopathies génétiques de ladulte | Leucodystrophie métachromatique | Leucodystrophies mégalencéphaliques à kystes temporaux (MLC1 et apparentées) | Maladie de Canavan | Maladie de Krabbe | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) et apparentées | Paraplégies spastiques héréditaires avec atteinte de la substance blanche | Syndrome de Sjögren-Larsson
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Elsa BESSE-PINOT
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Neurologie
Mail: cmr-neurogenetique@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 5 73 75 22 00
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-neurogenetique-et-des-maladies-genetiques-rares-du-système
Maladies rares prises en charge: Ataxies cérébelleuses | Mouvements anormaux rares, et pathologies apparentées | Paraparésies spastiques, dystonies
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de l’atrophie multisystématisée
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Ana MARQUES
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Neurologie
Mail: cmratrophiemulti@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 22 00
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/neurologie
Maladies rares prises en charge: Atrophie multi systématisée
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de la maladie de Huntington et autres chorées
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Charlotte BEAL
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Neurologie
Mail: cmrmaladiehuntington@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 22 00
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/ccmr-centre-de-competence-maladie-de-huntington
Maladies rares prises en charge: Maladie de Huntington
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des troubles du comportement d’origine génétique (GénoPsy)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Pierre-Michel LLORCA
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Psychiatrie
Mail: cmrmaladierarespsy@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 21 25
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/psychiatrie-adulte/psychiatrie-adulte-b
Maladies rares prises en charge: Microdélétion 22q11 ou syndrome de DiGeorge | Syndrome de lX Fragile | Syndrome de Prader Willi | Syndrome dAngelman
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales (PaRaDiGM)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Amélie DELABAERE
Public: Adultes
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Gynécologie-obstétrique
Mail: cmrmonochoriale@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 50 79
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/maternite/diagnostic-antenatal
Maladies rares prises en charge: Ftus acardiaque | Retard de croissance intra-utérin sélectif | Séquence anémie-polyglobulie | Syndrome transfuseur-transfusé
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est (CLAD Sud-Est)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Fanny LAFFARGUE
Public: Mixte
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Génétique médicale
Mail: cmranddi-rares@chu-clermontferrand.fr | genetique@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 06 53
Site internet: www.chu-clermontferrand.fr/centre-de-reference-maladies-rares-anomalies-du-developpement-et-syndromes-malformatifs
Maladies rares prises en charge: Anomalie rare du développement embryonnaire | Anomalies chromosomiques | Anomalies congénitales multiples | Anomalies dentaires dorigine génétique | Anomalies du développement et malformations oculaires | Anomalies rares du développement avec anomalies cutanées ou muqueuses | Déficience intellectuelle rare avec anomalie du développement | Infertilité génétique | Malformation viscérale syndromique (cardiaque, rénale, uro-génitale, digestive) | Obésité génétique | Syndrome génétique avec malformation de la tête et du cou | Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central | Syndrome malformatif génétique avec petite taille
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France : anomalies des membres (CeRefAM)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Mounira MANSOUR KHAMALLAH
Public: Enfants
Etablissement de sante: CHU Clermont-Ferrand
Service: Chirurgie orthopédique infantile
Mail: cmranomaliemembre@chu-clermontferrand.fr
Telephone: 04 73 75 02 93
Site internet: https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/chirurgie-infantile
Maladies rares prises en charge: Autres malformations atypiques des pieds | Brides amniotiques | Hypoplasies et agénésies des membres | Luxations congénitales des hanches | Paralysie du plexus brachial (PPB) | Pied bot varus équin | Pied talus valgus syndromique | Polydactylies avec synostoses | Pouce à ressaut | Syndactylies avec polydactylies | Torticolis congénital
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Laurianne COUTIER
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pneumologie allergologie mucoviscidose pédiatrique
Telephone: 04 27 85 59 69
Site internet: www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-spraton/annuaire-detail-spraton?idCentre=58
Maladies rares prises en charge: Anomalies chromosomiques ou microcytogénétiques avec trouble de succion/déglutition (TSD) et SAOS, notamment trisomie 21 | Anomalies cervico-faciales avec TSD (fente oro-faciale, laryngomalacie, diastème laryngé, sténose laryngée, incompétence vélo-pharyngée, incompétence du carrefour aéro-digestif, trachéomalacie, atrésie des choanes, faciocraniosténose, microsomie craniofaciale) | Anomalies neurologiques, neuromusculaires rares ou de la jonction neuromusculaire avec TSD congénital (agénésie du corps calleux, anomalie fonctionnelle néonatale du tronc cérébral, arthrogrypose, blocs neuromusculaires congénitaux à expression précoce, hypoplasie pontocérébelleuse, lissencéphalie, malformation cérébelleuse, malformation de la fosse postérieure, maladie lysosomale, maladie mitochondriale, myopathie congénitale à expression néonatale) | Microdélétion 22q11.2 avec TSD congénital | RASopathies avec TSD congénital (syndrome de Noonan, cardio-facio-cutané, Costello) | Séquence de Pierre Robin (isolée, syndromique Stickler, Kabuki, Treacher-Collins, Guion-Almeida, SatB2, Nager, Apert, Smith-Lemli-Opitz, Cornelia de Lange, alcoolisation fOetale, dysplasie spondylo-épiphysaire , ou associée à d'autres malformations sans syndrome identifié) | Syndrome CHARGE | Syndrome de Moebius avec TSD congénital | Syndromes génétiques associés à un TSD congénital (Prader-Willi, Williams, Cornelia de Lange, Nager, Kabuki, Silver-Russell ) | Trouble de la succion/déglutition congénital isolé | Trouble de la succion/déglutition syndromique sans syndrome identifié | Trouble du comportement alimentaire du nourrisson avec malformation congénitale rare (atrésie de l'Oesophage, hernie diaphragmatique, cardiopathie congénitale complexe, génodermatose) | Trouble du comportement alimentaire du jeune enfant avec trouble envahissant du développement rare
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des malformations ORL rares (MALO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Sonia AYARI-KALFALLAH
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: ORL et chirurgie cervico-faciale pédiatrique
Telephone: 04 72 11 05 55
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-dorl-chirurgie-cervico-faciale-et-audiophonologie
Maladies rares prises en charge: Cancérologie cutanée de la face et du cou | Chirurgie otologique et otoneurochirurgicale | Chirurgie plastique, réparatrice et esthétique de la face | Implantation auditive (implants doreille moyenne, cochléaire, à ancrage osseux, et auditif du tronc cérébral) | Malformations cervicales | Malformations de la face et du cou | Malformations naso sinusiennes et de la ligne médiane de la face et du cou | Malformations ORL rares comprenant les malformations de l'oreille externe, de loreille moyenne et/ou de l'oreille interne | Malformations laryngées | Pathologie rhinosinusienne | Pathologies du sommeil et ronflements | Surdité enfant et adulte | Vertiges
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des maladies rares orales et dentaires (O-Rares)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Béatrice THIVICHON-PRINCE
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Soins dentaires et d'odontologie
Telephone: 04 27 85 40 02
Site internet: www.o-rares.com/
Maladies rares prises en charge: Acromégalie | Achondroplasie | Agénésie dentaire | Amélogenèse imparfaite isolée | Amélogenèse imparfaite avec néphrocalcinose | Anomalies de forme (syndromiques et non syndromiques) | Anomalies de nombre (hypodontie, oligodontie, anodontie) | Anomalies déruption (pertes prématurées, anomalies parodontales/gingivales) | Dentinogenèse imparfaite | Dysplasie crânio-épidermique (syndrome de Sebsenbrenner) | Dysplasie ectodermique | Dysplasies dentinaires | Dysostose cléido-crânienne | Hypophosphatasie | Incontinentia pigmenti | Maladie de Refsum infantile | Neurofibromatose type 1 | Oligodontie isolée | Odontohypophosphatasie | Ostéogenèse imparfaite | Rachitisme hypophosphatémique | Syndrome dAxenfeld Rieger | Syndrome de Coffin Siris | Syndrome dEhlers-Danlos | Syndrome émail-rein | Syndrome de Gorlin | Syndrome de Heimler | Syndrome de Jalili | Syndrome de Kabuki | Syndrome de Papillon-Lefevre | Syndrome de Sebsenbrenner | Syndrome de Silver-Russel | Syndrome de Sotos | Syndrome de Sturge-Weber | Syndrome de Van der Woude |
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des fentes et malformations faciales (MAFACE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Arnaud GLEIZAL
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Chirurgie Cranio-Maxillo-Faciale, Plastique et Stomatologie Pédiatrique
Mail: hfme.chirmaxillofaciale@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 57 23
Site internet: www.chu-lyon.fr/consultation-de-chirurgie-cranio-maxillo-faciale-et-plastique-pediatrique
Maladies rares prises en charge: Délétion 22q11.2 | Dysplasies tissulaires faciales | Faciocraniosténoses | Fente labiale | Fente labio-palatine | Fente palatine | Fentes faciales | Fentes faciales et orofaciales | Hypertrophie hémifaciale | Hypocroissance et hypercroissance de la face | Incompétence vélopharyngée congénitale | Kystes et fistules de la face | Kystes et fistules faciaux | Maladies rares congénitales de la paupière | Malformations de larticulation temporo-mandibulaire | Malformations de lorbite | Malformations de loreille externe | Malformations du nez | Malformations du palais | Malformations mandibulaires | Malformations paralytiques faciales | Malformations vasculaires du visage | Malformations vasculaires faciales | Malformations congénitales de la langue | Microsomie crâniofaciale | Naevus géant facial congénital | Neurofibromatose type 1 | Séquence de Pierre Robin | Syndrome CHARGE | Syndrome Kabuki | Syndrome de Apert | Syndrome de Costello | Syndrome de Klippel-Feil | Syndrome de Moebius | Syndrome de Silver-Russel | Syndrome de Sturge-Weber | Syndrome de Stickler | Syndrome de Treacher-Collins | Syndrome de Van der Woude | Syndrome cardio-facio-cutané | Syndromes comprenant une malformation faciale
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Federico DI-ROCCO
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neurochirurgie Pédiatrique
Mail: hfme.craniostenose@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 75 72
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-craniostenoses-et-malformations-cranio-faciales
Maladies rares prises en charge: Brachycéphalie isolée - Brachycéphalie isolée | Brachycéphalie isolée - Synostose bicoronale non syndromique | Craniosténose simple et complexe | Malformations du crâne, du système nerveux, de la face | Oxycéphalie isolée - Acrocéphalie | Oxycéphalie isolée - Hypsicéphalie | Oxycéphalie isolée - Hypsocéphalie | Oxycéphalie isolée - Pyrgocéphalie | Oxycéphalie isolée - Turricéphalie | Plagiocéphalie isolée - Plagiocéphalie isolée | Plagiocéphalie isolée - Plagiocéphalie synostotique | Plagiocéphalie isolée - Synostose unicornale non syndromique | Scaphocéphalie isolée - Dolichocéphalie isolée | Scaphocéphalie isolée - Synostose sagittale non syndromique | Scaphocéphalie isolée | Syndrome C - Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie | Syndrome de Crouzon | Syndrome de Pfeiffer | Syndrome d'Apert ou acro-céphalo-syndactilye de type 1 | Trigonocéphalie isolée - Craniosynostose non syndromique de la suture métopique | Trigonocéphalie isolée
Filiere de sante maladies rares: TETECOU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Centre des surdités génétiques
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Charles-Patrick EDERY
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Génétique
Mail: charles-patrick.edery@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 12 96 98
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-genetique
Maladies rares prises en charge: Dysgénésie du tronc cérébral type Athabaskan | Syndrome BOR | Syndrome CHARGE | Syndrome DOORS | Syndrome de Goldenhar | Syndrome de Pendred | Syndrome de Treacher Collins | Syndrome de Waardenburg de type 1 | Syndrome de Waardenburg de type 3 | Syndrome de Wolfram | Syndrome LAMM | Syndrome Surdité - Infertilité | Syndrome Branchio Oculo Facial | Surdité génétique isolée | Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique | Surdité neurosensorielle avec mutation COCH | Surdité neurosensorielle avec mutation MYO15A
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des kératopathies rares (CRNK)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Carole BURILLON
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Ophtalmologie
Telephone: 04 72 11 62 16
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-ophtalmologie-edouard-herriot
Maladies rares prises en charge: Déficit en cellules souches limbiques | Dégénérescence marginale de Terrien | Dégénérescence marginale pellucide | Dystrophies cornéennes | Dystrophies cornéennes endothéliales de Fuchs | Dystrophies cornéennes postérieures | Dystrophies cornéennes stromales | Dystrophies cornéennes superficielles | Dystrophies cornéennes syndromiques | Kératoconjonctivites atopiques | Kératoconjonctivites limbiques supérieures | Kératocône autosomique dominant avec cataracte polaire antérieure précoce | Kératocône familial avec cataracte | Kératocône isolé (formes sévères nécessitant expertise spécifique) | Maladies cornéennes inflammatoires ou auto-immunes | Maladies cornéennes rares | Maladies rares avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure | Syndromes comprenant un kératocône | Ulcère de Mooren
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Audrey PUTOUX
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Génétique
Mail: ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 55 73 | 04 27 85 50 83
Site internet: www.sensgene.com/centres/hospices-civils-de-lyon-cargo/
Maladies rares prises en charge: Achromatopsie | Albinisme oculocutané ou oculaire | Amaurose congénitale de Leber | Aniridie | Anomalie du développement du segment antérieur de l'il | Anomalie du développement structurel de l'il | Colobomes syndromiques et non syndromiques | Choroïdérémie | Dystrophie maculaire - Cone dystrophy | Glaucome congénital ou juvénile | Maculopathie de Best | Maladie de Stargardt | Maladie rare du segment postérieur de l'il | Maladie rétinienne héréditaire | Microphthalmie - Anophtalmie | Neuropathie optique autosomique dominante | Neuropathie optique de Leber | Rétinopathie pigmentaire (tous modes de transmission) | Rétinoschisis liée à l'X | Syndrome d'Alstrom | Syndrome de Bardet-Biedl | Syndrome de Usher (types : 1, 2, 3) | Syndrome d'Axenfeld-Rieger | Hypoplasie des nerfs optiques isolée et syndromique
Filiere de sante maladies rares: SENSGENE - Maladies rares sensorielles
Centre des maladies respiratoires rares (RespiRare)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Philippe REIX
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pneumologie, allergologie, mucoviscidose
Telephone: 04 27 85 54 70
Site internet: respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-respirare-lyon-groupement-hospitalier-est/
Maladies rares prises en charge: Apnée infantile | Autres maladies pulmonaires rares | Autres pneumopathies interstitielles primaires spécifiques de l'enfance | Bronchectasie idiopathique | Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif | Déficit en alpha1-antitrypsine | Dyskinésie ciliaire primitive | Emphysème lobaire congénital | Hémorragie alvéolaire diffuse | Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson | Kyste bronchogénique | Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire à l'âge pédiatrique | Malformation respiratoire ou thoracique | Malformation du diaphragme, de la paroi abdominale ou de la cage thoracique responsables d'hypoplasie pulmonaire | Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire | Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique | Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance | Séquestration pulmonaire congénitale
Filiere de sante maladies rares: RespiFIL - Maladies respiratoires rares
Centre des maladies pulmonaires rares de l’adulte (OrphaLung)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Vincent COTTIN
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pneumologie
Telephone: 04 72 11 66 00 | 04 27 85 77 00
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-maladies-pulmonaires-rares
Maladies rares prises en charge: Amylose et prolifération lymphoïde B primitive pulmonaire avec ou sans dépôts d'immunoglobulines | Aspergillose bronchopulmonaire allergique | Autres pneumopathies interstitielles idiopathiques dont NSIP, COP, DIP, CPFE | Bronchiolites chroniques hors transplantation pulmonaire | Causes rares de bronchectasies diffuses hors mucoviscidose | Dyskinésie ciliaire primitive | Emphysème par déficit en alpha-1-antitrypsine | Fibroélastose pleuroparenchymateuse pulmonaire | Fibrose pulmonaire idiopathique | Granulomatose avec polyangéite | Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. Churg et Strauss) | Hémorragie alvéolaire diffuse | Lymphangioléiomyomatose pulmonaire et autres maladies pulmonaires kystiques multiples | Lipoprotéinose alvéolaire | Malformation artérioveineuse pulmonaire avec ou sans maladie de Rendu-Osler | Pathologie respiratoire iatrogénique médicamenteuse | Pneumopathie d'hypersensibilité et maladies respiratoires professionnelles rares | Pneumopathies idiopathiques à éosinophiles chronique et aiguë | Pneumopathies interstitielles associées aux connectivités ou avec autoimmunité | Sarcoïdose | Trachéopathies
Filiere de sante maladies rares: RespiFIL - Maladies respiratoires rares
Centre de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Ségolène TURQUIER
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pneumologie
Mail: ghe.consult-pneumo@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 73 32
Site internet: respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-lyon-hopital-louis-pradel/
Maladies rares prises en charge: Hypertension pulmonaire idiopathique | Hypertension pulmonaire héritable | Hypertension pulmonaire médicamenteuse ou toxique | Hypertension pulmonaire des connectivités | Hypertension porto-pulmonaire | Hypertension pulmonaire des cardiopathies congénitales | Maladies veino-occlusives pulmonaires | Hypertension pulmonaire des maladies respiratoires chroniques | Hypertension pulmonaire post-thrombo-embolique chronique | Hypertension pulmonaire multifactorielle | Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH | Hypertension pulmonaire rare
Filiere de sante maladies rares: RespiFil - Maladies respiratoires rares
Centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Justine BACCHETTA
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Néphrologie Rhumatologie Dermatologie Pédiatrique
Telephone: 04 27 85 61 28
Site internet: maladiesrares-calcium-phosphore.com/
Maladies rares prises en charge: Acrodysostose | Calcinose tumorale familiale | Carcinome parathyroïdien | Cystinose | Dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité | Hypercalcémie hypocalciurique familiale | Hypercalcémie infantile autosomique récessive | Hyperparathyroïdie primitive familiale | Hyperparathyroïdie rare | Hyperparathyroïdie sévère néonatale | Hyperphosphatasie héréditaire | Maladie de Dent | Maladie de Paget juvénile | Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright | Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright | Pseudohypoparathyroïdie type 1A | Pseudohypoparathyroïdie type 1B | Pseudohypoparathyroïdie type 2 | Pseudopseudohypoparathyroïdie | Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D | Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant | Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie | Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire | Syndrome de GACI ou Calcification artérielle généralisée infantile | Syndrome de McCune-Albright | Syndrome dEiken | Hypoparathyroïdie auto-immune | Hypoparathyroïdie isolée familiale | Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone | Hypophosphatasie | Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose | Hypophosphatémie liée à l'XAcrodysostose | Calcinose tumorale familiale | Carcinome parathyroïdien | Cystinose | Dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité | Hypercalcémie hypocalciurique familiale | Hypercalcémie infantile autosomique récessive | Hyperparathyroïdie primitive familiale | Hyperparathyroïdie rare | Hyperparathyroïdie sévère néonatale | Hyperphosphatasie héréditaire | Maladie de Dent | Maladie de Paget juvénile | Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright | Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright | Pseudohypoparathyroïdie type 1A | Pseudohypoparathyroïdie type 1B | Pseudohypoparathyroïdie type 2 | Pseudopseudohypoparathyroïdie | Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D | Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant | Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie | Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire | Syndrome de GACI ou Calcification artérielle généralisée infantile | Syndrome de McCune-Albright | Syndrome dEiken | Hypoparathyroïdie auto-immune | Hypoparathyroïdie isolée familiale | Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone | Hypophosphatasie | Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose | Hypophosphatémie liée à l'X
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Massimiliano ROSSI
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Génétique
Mail: ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 55 72
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-genetique
Maladies rares prises en charge: Maladies osseuses constitutionnelles | Augmentation de la condensation osseuse, ostéosclérose | Chondrodysplasies létales | Chondrodysplasies ponctuées | Ciliopathies squelettiques | Déficit statural avec rhizomélie | Dislocations multiples et linkeropathies | Dysostoses crânio-faciales, costo-vertébrales, rotuliennes et des extrémités et synostoses | Dysplasies acroméliques, brachydactylies avec épiphyses en cônes | Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires) | Dysplasies mésoméliques et acromésoméliques | Dysplasies métaphysaires | Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires [SE(M)D] | Fragilités osseuses | Maladies métaboliques avec atteinte squelettique prédominante | Ostéolyses | Pathologies avec développement anarchique du tissu osseux | Pathologies avec gracilité des os longs et nanismes primordiaux | Syndromes avec croissance excessive avec atteinte squelettique
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (DFO)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Roland CHAPURLAT
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Rhumatologie et pathologie osseuse
Mail: heh.dysplasiefibreuse@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 25 02
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-reference-dysplasies-fibreuses-os-et-syndrome-mccune-albright
Maladies rares prises en charge: Augmentation de la condensation osseuse, ostéosclérose | Dysplasie fibreuse des os | Dysplasie fibreuse monostotique | Dysplasie fibreuse poly ostotique | Syndrome de McCune-Albright | Syndrome de Mazabraud
Filiere de sante maladies rares: OSCAR - Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Centre des maladies rénales rares de la Réunion et du Grand-Est (MaReGe)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Néphro-rhumato-dermatologie pédiatrique
Mail: Lisa.condamine@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 61 04
Site internet: www.filiereorkid.com/centre-de-reference-marege/
Maladies rares prises en charge: Amyloses héréditaires | Glomérulopathies rares : vascularites, néphropathies lupiques, syndrome de Goodpasture, glomérulonéphrites extra-membraneuses, membrano-prolifératives, glomérulopathies médiées par le complément | Lithiases génétiques | Lithiases urinaires de lenfant dorigine congénitale | Maladies glomérulaires héréditaires : syndrome dAlport, ostéo-onycho-dysplasie, syndrome néphrotique cortico-résistant héréditaire, SN finlandais, glomérulosclérose focale dominante autosomique, SN cortico-résistant récessif autosomique, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome de Pierson, syndrome de Chimke, syndrome de Galloway, hématurie bénigne familiale | Maladies métaboliques avec atteinte rénale dont les lithiases métaboliques : Maladie de Fabry, cystinose, hyperoxalurie, cystinurie-lysinurie, hypercalciuries idiopathiques | Maladies rénales kystiques héréditaires : Dysplasie kystique, Polykystose hépato-rénale récessive, dominante, sclérose tubéreuse de Bourneville, Maladie de Von Hippel-Lindau, syndromes glomérulokystiques | Maladies rénales et phospho-calciques rares | Maladies tubulo-interstitielles : néphronophtises syndromiques ou isolées, syndrome BOR et de Bardet-Biedl, hyperuricémies familiales, maladie kystique de la médullaire rénale | Syndromes hémolytiques et urémiques atypiques et typiques | Syndrome néphrotique idiopathique | Syndromes hémolytiques et urémiques atypiques et typiques | Syndromes hémolytiques et urémiques atypiques et typiques | Tubulopathies héréditaires : syndrome de Bartter, de Gitelman, de Lowe, de Fanconi, de Dent, Hypouricémie, Acidoses tubulaires, Rachitismes hypophosphatémiques, Diabète insipide Néphrogénique, NSIAD, hypomagnésémie
Filiere de sante maladies rares: ORKiD - Maladies rénales rares
Centre des malformations rares des voies urinaires (MARVU)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Delphine DEMEDE
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Chirurgie uro-viscérale, thoracique et de transplantation
Mail: delphine.demede@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 57 90
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-chirurgie-uro-viscerale-thoracique-et-de-transplantation-de-lenfant
Maladies rares prises en charge: Anomalies de fusion, de nombre, ou de migration rénale | Autres Anomalies rares de lurètre (Hypospadias féminin, atrésie) | Duplication de lurètre | Exstrophie Vésicale Épispadias | Lithiases urinaires de lenfant dorigine congénitale | Persistance du sinus urogénital | Syndrome de Prune Belly | Uretères ectopiques | Valves de lurètre postérieur (VUP)
Filiere de sante maladies rares: NeuroSphinx - Malformations pelviennes et médullaires rares
Centre des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Guillaume ROSSIGNOL
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Chirurgie Pédiatrique Uro-Viscérale et Thoracique
Telephone: 04 27 85 52 37
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-chirurgie-uro-viscerale-thoracique-et-de-transplantation-de-lenfant
Maladies rares prises en charge: Constipations dorigine rare | Fréquentes anomalies du pôle caudal associées : sacrum, moelle épinière terminale, appareil urogénital et dysfonctionnements vésicosphinctériens | Maladies de Hirschsprung coliques totales sans atteinte du grêle | Maladies de Hirschsprung recto sigmoidiennes | Malformations ano-rectales isolées, associées ou syndromiques, incluant les malformations cloacales et les exstrophies cloacales | Toutes formes de dysgénésies caudales, incluant les syndromes de régression caudale vrais | Toutes les formes d'incontinence fécale en rapport avec une maladie rare
Filiere de sante maladies rares: NeuroSphinx - Malformations pelviennes et médullaires rares
Centre Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Federico DI-ROCCO
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neurochirugie pédiatrique
Mail: federico.dirocco@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 75 72
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-neurochirurgie-pediatrique
Maladies rares prises en charge: Toutes formes de dysgénésies caudales, incluant les syndromes de régression caudale vrais | Toutes les formes d'incontinence fécale en rapport avec une maladie rare | Constipations dorigine rare | Fréquentes anomalies du pôle caudal associées : sacrum, moelle épinière terminale, appareil urogénital et dysfonctionnements vésicosphinctériens | Maladies de Hirschsprung coliques totales sans atteinte du grêle | Maladies de Hirschsprung recto sigmoidiennes | Malformations ano-rectales isolées, associées ou syndromiques, incluant les malformations cloacales et les exstrophies cloacales
Filiere de sante maladies rares: NeuroSphinx - Malformations pelviennes et médullaires rares
Centre de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Pr Philippe REIX
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pneumologie, allergologie, mucoviscidose
Telephone: 04 27 85 50 42
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-pneumologie-allergologie-mucoviscidose
Maladies rares prises en charge: Agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) | Bronchiectasie idiopathique ou Dilatation des bronches idiopathiques (DDB) | Pancréatite chronique héréditaire | Kératodermie palmoplantaire aquagénique (KPPA) | Mucoviscidose | Mucoviscidose
Filiere de sante maladies rares: Muco-CFTR - Mucoviscidose et affection liées à une anomalie de CFTR
Centre de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (CRMR mixte du Var/Giens)
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Dr Laurent MELY
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Maladies respiratoires
Telephone: 04 94 38 17 40
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-maladies-respiratoires-renee-sabran
Maladies rares prises en charge: Absence congénitale bilatérale des canaux déférents (ABCD) | Bronchiectasie idiopathique ou Dilatation des bronches idiopathiques (DDB) | Pancréatite chronique héréditaire | Kératodermie palmoplantaire aquagénique (KPPA) | Mucoviscidose |
Filiere de sante maladies rares: Muco-CFTR - Mucoviscidose et affection liées à une anomalie de CFTR
Centre de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Isabelle DURIEU
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne et pathologie vasculaire
Telephone: 04 78 86 13 52 | 04 78 56 90 49
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-mucoviscidose-et-affections-liees-une-anomalie-de-cftr
Maladies rares prises en charge: Affections liées à CFTR | Agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) | Bronchiectasie idiopathique ou Dilatation des bronches idiopathiques (DDB) | Kératodermie palmoplantaire aquagénique (KPPA) | Mucoviscidose | Pancréatite chronique idiopathique
Filiere de sante maladies rares: Muco-CFTR - Mucoviscidose et affection liées à une anomalie de CFTR
Centre des maladies hémorragiques rares
Type de centre: Centre de ressources et de compétences (CRC)
Medecin coordonnateur: Pr Gamze Yesim DARGAUD
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hématologie biologique et d'hémostase clinique
Mail: ghe-hemostase@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 88 10
Site internet: www.hemophilie-crh.fr
Maladies rares prises en charge: ARC syndrome (VPS33B VIPAS39) | Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine (SLC18A2) | Déficits rares en facteur(s) de la coagulation | Désordre plaquettaire du Québec | Griscelli syndrome type 2 (Rab27a) | Hémophilie A | Hémophilie B | Maladie Bernard-Soulier | Maladie de Willebrand | Maladie hémorragique rare par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique gène PLA2G4A | Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes | Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle isolée | Maladies hémorragiques constitutionnelles ou acquises rares | Maladies hémorragiques rares par thrombopathie dues à une anomalie des granules denses | Pseudohypoparathyroidie type 1 : syndrome hémorragique par anomalie de GNA | Syndrome de Chediak-Higashi | Syndrome de Ghosal (dysplasie diaphysaire anémie) (TXAS1) | Syndrome de Hermansky-Pudlak | Syndrome de Noonan (PTPN11) | Syndrome MYH9 | Syndrome de Scott | Syndrome des plaquettes grises | Thrombasthénie de Glanzmann | Thrombopathies associées à dautres syndromes | Thrombopénies familiales | Willebrand acquis | Willebrand (constitutionnel) | Willebrand type 1 | Willebrand type 2 | Willebrand type 2A | Willebrand type 2B | Willebrand type 2M | Willebrand type 2N | Willebrand type 3
Filiere de sante maladies rares: MHémo - Maladies hémorragiques constitutionnelles
Centre de l’hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation (CRH)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Gamze Yesim DARGAUD
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hématologie biologique et d'hémostase clinique
Mail: ghe-hemostase@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 88 10
Site internet: www.hemophilie-crh.fr
Maladies rares prises en charge: Déficit en Alpha 2 anti-plasmine | Déficit en FII | Déficit en FVII | Déficit en FX | Déficit en FXI | Déficit en FXII | Déficit en FXIII | Déficit en KHPM | Déficit en PAI-1 | Déficit en Prékallicréine | Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K | Déficit combiné en FV et FVIII | Déficit en fibrinogène | Hémophilie A | Hémophilie B | Hémophilie acquise | Hémophilie et déficits rares de coagulation constitutionnels ou acquis | Maladie hémorragique de l'Est de Texas | Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline [TM]
Filiere de sante maladies rares: MHémo - Maladies hémorragiques constitutionnelles
Centre des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de lérythropoïèse
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Arnaud HOT
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Telephone: 04 69 16 65 67
Site internet: filiere-mcgre.fr/centres/centre-de-reference-enfant-de-lyon-site-constitutif/
Maladies rares prises en charge: Anémie de Blackfan-Diamond - Anémie de Diamond-Blackfan | Anomalies de la membrane du globule rouge | Drépanocytose | Enzymopathies du globule rouge | Hémoglobinopathies | Thalassémies | Alpha-thalassémie et maladies associées | Bêta-thalassémie et maladies associées | Déficit en G6PD classe I | Déficit en pyruvate kinase du globule rouge | Drépanocytose SS | Elliptocytose héréditaire | Hémoglobinose C | Hémoglobinose E | Hémoglobinose H | Ovalocytose du sud-Est asiatique | Polycythémie génétique | Sphérocytose héréditaire | Stomatocytose héréditaire | Syndrome drépanocytaire majeur par hétérozygotie composite | Trait drépanocytaire symptomatiques
Filiere de sante maladies rares: FilRouge (ancien MCGRE) - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
Centre des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de lérythropoïèse
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Arnaud HOT
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne
Mail: heh.mcgrlyon@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 00 87 04 72 11 75 71
Site internet: filiere-mcgre.fr/centres/centre-de-reference-adulte-de-lyon-site-constitutif/
Maladies rares prises en charge: Anomalies de la membrane du globule rouge | Drépanocytose | Enzymopathies du globule rouge | Hémoglobinopathies | Thalassémies | Drépanocytose SS | Syndrome drépanocytaire majeur par hétérozygotie composite | Trait drépanocytaire symptomatiques | Déficit en G6PD classe I | Alpha-thalassémie et maladies associées | Bêta-thalassémie et maladies associées | Hémoglobinose C | Hémoglobinose E | Hémoglobinose H | Ovalocytose du sud-Est asiatique | Déficit en pyruvate kinase du globule rouge | Sphérocytose héréditaire | Elliptocytose héréditaire | Stomatocytose héréditaire | Polycythémie génétique | Anémie de Blackfan-Diamond - Anémie de Diamond-Blackfan
Filiere de sante maladies rares: FilRouge (ancien MCGRE) - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
Centre des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Manon MARIE
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne
Mail: manon.marie@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 76 86
Site internet: cnr-mat.fr/
Maladies rares prises en charge: Microangiopathies thrombotiques | Microangiopathies thrombotiques associées à la grossesse | Microangiopathies thrombotiques associées aux allogreffes de cellules souches | Microangiopathies thrombotiques associées aux chimiothérapies | Microangiopathies thrombotiques associées au VIH | Purpura thrombopénique thrombocytopénique immunologique | Purpura thrombopénique thrombocytopénique congénital | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Syndrome hémolytique et urémique post-shigatoxine | Syndrome hémolytique urémique secondaire (lupus, toxiques)
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des mastocytoses (CeReMast)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Maël HEIBLIG
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hématologie
Mail: mael.heiblig@lyon.fr
Telephone: 04 78 86 43 40 | 04 78 56 90 49 | 04 78 86 22 40
Maladies rares prises en charge: Mastocytose systémique indolente | Mastocytose systémique smouldering | Mastocytose systémique agressive ou associée à une hémopathie
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des histiocytoses
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Kamila KEBAILI
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Institut dHématologie et dOncologie Pédiatrique (IHOPe)
Mail: kamila.kebaili@chu-lyon.fr
Telephone: 04 69 16 65 70 | 04 69 16 65 57
Site internet: histiocytoses.fr/
Maladies rares prises en charge: Histiocytose Langerhansienne (HL) pulmonaire | Histiocytose Langerhansienne de l'enfant | Histiocytoses malignes | Histiocytoses non Langerhansienne (HNL) : Erdheim Chester, Rosai Dorfmans | Maladie de Gorham | Neurohistiocytoses
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie OUACHEE-CHARDIN
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Institut dHématologie et dOncologie Pédiatrique (IHOPe)
Mail: marie.ouachee-chardin@ihope.fr
Telephone: 04 69 16 65 55 | 04 69 16 65 70
Site internet: www.ceredih.fr/
Maladies rares prises en charge: Agammaglobulinémie liée à l'X | Ataxie-Telangiectasie | Chediak-Higashi | Déficit expression HLA classe II | Déficit immunitaire commun variable | Déficit immunitaire par défaut de l'immunité adaptative | Déficits immunitaires combinés non sévères | Déficits immunitaires combinés sévères | Déficits immunitaires par défaut de l'immunité innée | Déficits immunitaires primitifs | Immunodéficience par déficit de production d'anticorps | Lymphohistiocytose familiale | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Maladie avec déréglement du système immunitaire | Nemo | Syndrome HyperIgE AD | Syndrome lymphoprolifératif auto-immun | Syndrome de délétion 22q11.2 | Syndrome avec déficit immunitaire combiné | Wiskott-Aldrich
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Nathalie GARNIER
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Institut dHématologie et dOncologie Pédiatrique (IHOPe)
Mail: nathalie.garnier@ihope.fr
Telephone: 04 69 16 59 33 | 04 78 78 26 42
Site internet: cerevance.org/
Maladies rares prises en charge: Cytopénies auto-immunes . Purpura thrombopénique immunologique (PTI) | Anémies hémolytiques auto-immunes (AHAI) | Syndrome d'Evans | Neutropénie auto-immunes
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Quitterie REYNAUD
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne
Telephone: 04 78 86 13 52 | 04 78 56 90 49
Site internet: http://www.cerecai.fr
Maladies rares prises en charge: Cytopénies auto-immunes . Purpura thrombopénique immunologique (PTI) | Anémies hémolytiques auto-immunes (AHAI) | Syndrome d'Evans | Maladies des agglutinines froides
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles (CeRAMIC)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Cécile RENARD
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Institut dHématologie et dOncologie Pédiatrique (IHOPe)
Mail: cecile.renard@ihope.fr
Telephone: 04 69 16 65 83 | 04 69 16 65 70
Site internet: aplasiemedullaire.com/
Maladies rares prises en charge: Aplasie Médullaire Acquise | Aplasie Médullaire Idiopathique | Aplasie Médullaire Constitutionnelle | HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) | Anémie De Fanconi | Dyskératose Congénitale (Téloméropathie) | Anémie De Blackfan-Diamond | Syndrome SAMD9/ SAMD9L | Amégacaryocytose Congénitale | Anémie Réfractaire Sidéroblastique Idiopathique | Aplasies Médullaires Constitutionnelles Autres | MECOM | Syndrome GATA2 | Syndrome De Schwachman Diamond
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des angidèmes à kinines (CREAK)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Sophie DEBORD-PEGUET
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Anesthésie-réanimation civilo-militaire
Telephone: 04 72 11 23 20
Maladies rares prises en charge: Angioedèmes bradykiniques | Angioedèmes bradykiniques acquis | Angioedèmes bradykiniques secondaires aux inhibiteurs du système rénine angiotensine | Angioedème héréditaire à C1 inhibiteur normal| Angioedème héréditaire par mutation du facteur 12 | Angioedème héréditaire par mutation du gêne PLG | Angioedème héréditaire de type 1 | Angioedème héréditaire de type 2 | Oedème de Quincke | Oedème angioneurotique
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Lionel KARLIN
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hématologie clinique
Mail: lionel.karlin@chu-lyon.fr
Telephone: 04 78 86 43 09 | 04 78 86 43 10
Site internet: www.unilim.fr/cr-amylose-al/
Maladies rares prises en charge: Amylose AL | Amylose AH | Maladie De Dépôts D'immunoglobulines Type Randall | Syndrome De Fanconi | Histiocytose Cristalline De Surcharge | Glomérulonéphrite Immunotactoïde | Cryoglobuline De Type 1 | Cryoglobuline De Type 2, Hors Infection Virale | PGNMID | Glomérulopathie À Dépôt De C3 Associée À Une Gammapathie Monoclonale | Microangiopathie Thrombotique Associée À Une Gammapathie Monoclonale | POEMS | Myopathie À Nemaline Associée À Une Gammapathie Monoclonale | Syndrome De Fuite Capillaire Associé À Une Gammapathie Monoclonale | Neuropathie Anti-MAG | Scléromyxoedème | TEMPI Syndrome | Syndrome CANOMAD
Filiere de sante maladies rares: MaRIH - Maladies rares immuno-hématologique
Centre des maladies héréditaires du métabolisme
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Nathalie GUFFON-FOUILHOUX
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Maladies Héréditaires du Métabolisme
Telephone: 04 72 12 95 36 | 04 72 12 95 37
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme
Maladies rares prises en charge: Anomalies Congénitales De La Glycosylation | Anomalies Du Cycle Du Glutathion | Anomalies Du Cycle De Lurée | Anomalies Du Métabolisme De La Biotine | Anomalies Du Métabolisme De La Glycine Et De La Sérine | Anomalies Du Métabolisme De La Lysine Et Du Tryptophane | Anomalies Du Métabolisme De La Phénylalanine Et De La Tyrosine | Anomalies Du Métabolisme De Lhistidine | Anomalies Du Métabolisme De Lornithine Et De La Proline | Anomalies Du Métabolisme Des Acides Aminés Ramifiés | Anomalies Du Métabolisme Des Cobalamines | Anomalies Du Métabolisme Des Peptides | Anomalies Du Métabolisme Du Galactose Et Du Fructose | Anomalies Du Métabolisme Du Glycérol | Anomalies Du Métabolisme Des Pentoses | Anomalies Du Transport Du Glucose | Anomalies Du Transport Des Acides Aminés | Anomalies Mitochondriales | Anomalies Peroxysomales | Anomalies De Loxydation Des Acides Gras Et De La Cétogenèse | Anomalies De La Cétolyse | Anomalies De La Biosynthèse De La Créatine | Déficits Du Transport Lysosomal | Déficits Du Cycle Du Glutathion | Glycogénoses | Mucolipidoses | Mucopolysaccharidoses (MPS) | Oligosaccharidoses : ? Mannosidose, Sialidose, Fucosidose | Pathologies De Surcharge Des Lipides : Maladie De Niemann-Pick C, Maladie De Wolman | Pathologies Lysosomales : Gangliosidose, Maladie De Gaucher, Maladie De Fabry, Maladie De Niemann-Pick A Et B, Maladie De Krabbe | Pathologie Du Métabolisme Peroxysomal | Pathologie Du Métabolisme Des Glucides | Pathologie Du Métabolisme Des Neurotransmetteurs | Syndrome De Niemann-Pick | Syndrome De Wolman
Filiere de sante maladies rares: G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
Centre des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Quitterie REYNAUD
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne et vasculaire
Telephone: 04 78 86 13 54 | 04 78 56 90 49
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-medecine-interne-pathologie-vasculaire-lyon-sud
Maladies rares prises en charge: Acéruloplasminémie | Anémie microcytaire et surcharge en fer | Hémochromatose de Type 2 | Hémochromatose de Type 3 | Hémochromatose HFE non C282Y homozygote | Hémochromatose de Type 4 | Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer | Surcharge en fer et hyperferritinémies d'origines génétiques non liées à l'homozygotie HFE C28 | Syndrome hyperferritinémie cataracte | Syndrome IRIRDA | Atransferrinémie
Filiere de sante maladies rares: G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
Centre de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Eduardo COUCHONNAL
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hépatologie, gastro-entérologie et Nutrition Pédiatrique
Mail: hcl.crwilson@chu-lyon.fr | ghe.hgnp-crmr@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 59 81
Site internet: www.crmrwilson.com/
Maladies rares prises en charge: Carence en cuivre | Maladie de Wilson | Acéruléoplasminémie | Maladie de Menkes
Filiere de sante maladies rares: G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
Centre des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Marc NICOLINO
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie, Diabétologie et Métabolisme pédiatriques
Telephone: 04 72 12 95 25
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-endocrinologie-diabetologie-pediatrique-maladies-hereditaires-metabolisme-hfme
Maladies rares prises en charge: Autres formes rares de diabète sucré | Diabète mitochondrial | Diabète néonatal permanent | Diabète néonatal transitoire | Diabètes monogéniques et/ou syndromiques de lenfant et/ou de ladulte | Diabètes monogéniques de l'adulte ou de l'enfant (diabètes MODY) | Diabètes MODY5 (HNF1B) | Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A | Hyperinsulinisme par déficit en HNF4A | Lepréchaunisme | Syndrome Alström | Syndrome de Rabson-Mendenhall | Syndrome de Wolfram | Syndrome de Wolcott-Rallison | Syndrome d'Alström | Syndrome d'insulino-résistance de type A | Syndrome d'insulino-résistance de type B | Syndrome d'insulino-résistance extrême | Syndrome IPEX | Syndrome SHORT | Syndromes lipodystrophiques | Syndromes rares de résistance à l'insuline | Syndromes rares de résistance à l'insuline | Syndromes rares de résistance à l'insuline | Syndromes lipodystrophiques
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des pathologies gynécologiques rares (PGR)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Erdogan NOHUZ
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Gynécologie obstétrique
Mail: ghe.hfme-gyneco-consultation@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 61 49 04 27 85 53 53
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-gynecologie-obstetrique-HFME
Maladies rares prises en charge: Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser| Maladie rénale rare / greffe de rein| Maladie hépatique rare / greffe de foie| Maladie cardiaque rare| Syndrome de Turner| Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté| Syndrome de Prader-Willi| Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes| Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale autre que malformative| Mucoviscidose| Maladie neurologique rare : épilepsie rare| Syndrome d'ondine| Tumeur rare du sein : Adénofibrome géant du sein| Tumeur phyllode du sein| Malformations utéro-vaginales| Malformation vaginale rare| Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase| Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse| Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes| Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique| Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique| Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes : Syndrome de Kasabach-Merritt| Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie| Syndrome de TAFRO| Syndrome HELLP| Thrombocytopénie auto-immune| Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune| Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation| Condition rare associée à la grossesse et à la périnatalité| Malformation anorectale| Infertilité féminine rare| Pathologies gynécologiques rares| Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative| Malformation vaginale Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté | Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique | Condition rare associée à la grossesse et à la périnatalité | Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique | Infertilité féminine rare | Maladie cardiaque rare | Maladie hépatique rare / greffe de foie | Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes : Syndrome de Kasabach-Merritt | Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation | Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative | Maladie neurologique rare : épilepsie rare | Maladie rénale rare / greffe de rein | Malformation anorectale | Malformations utéro-vaginales | Malformation vaginale rare | Pathologies gynécologiques rares | Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale autre que malformative | Syndrome de Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse | Syndrome de d'Insensibilité complète aux androgènes | Syndrome de HELLP | Syndrome de Kasabach-Merritt | Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie | Syndrome de Prader-Willi | Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes | Syndrome de Turner | Syndrome de TAFRO | Syndrome d'ondine | Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse | Syndrome HELLP | Tumeur phyllode du sein | Tumeur rare du sein : Adénofibrome géant du sein | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase | Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes : Syndrome de Kasabach-Merritt | Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie | Syndrome de TAFRO | Syndrome HELLP | Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune | Malformation vaginale rare
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares du développement génital : du foetus à l’adulte (Dev-Gen)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Patricia BRETONES
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
Mail: devgen.lyon@gmail.com
Telephone: 04 72 11 88 90 | 04 27 86 92 17
Site internet: http://www.developpement-genital.org
Maladies rares prises en charge: Aplasie müllérienne et hyperandrogénie | Agénésie pénienne | Agénésie testiculaire | Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène | Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène | Anomalie du développement sexuel 46,XX-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 | Anomalie du développement sexuel 46,XX par anomalie ovotesticulaire | Anomalie du développement sexuel 46,XX par défaut de testicules | Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 | Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 | Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase | Anomalie du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens | Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX | Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY | Anorchidie congénitale isolée | Apoplexie hypophysaire | Carcinomes hypophysaires | Chordome | Craniopharyngiome | Déficit congénital isolé : ACTH | GH | TSH | Diabète insipide central acquis | Diabète insipide central non acquis | Dysgénésie gonadique complète 46,XY | Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY | Dysgénésie gonadique partielle 46,XY | Dysgénésie gonadique 46,XX | Dyskinésie ciliaire primitive | Epispade isolé | Exstrophie de la vessie | FIPA | Germinome | Gliome des voies optiques | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en STAR | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase | Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR | Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR | Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | Infertilité masculine avec anomalie de la spermatogenèse | Insuffisance ovarienne précoce acquise | Kyste de la poche de Rathke | Malformation urogénitale non syndromique de l'homme | Maladie de Cushing | Monosomie distale 9p | Puberté précoce centrale idiopathique | Puberté précoce familiale limitée aux garçons | Pseudohyperaldostéronisme type 2 | Pseudohypoaldostéronisme | Polyendocrinopathie auto-immune type 1 | Polyendocrinopathie auto-immune type 2 | Puberté précoce centrale | Syndrome de DAVID | Syndrome de Kallman | Syndrome de Meacham | Syndrome de Perrault | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Syndrome de Turner | Syndrome de Young | Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales | Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies squelettiques | Syndrome de Nelson | Syndrome de Klinefelter (47,XXY) et ses variants | Syndrome de Mc Cune Albright | Syndrome de Pagod | Syndrome de Denys-Drash | Syndrome de Frasier | Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX | Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser | Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1 | Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2 | Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel | Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel | Syndrome de résistances androgènes partielle et complète | Syndrome de résistance aux androgènes | Syndrome de persistance des canaux de Müller | Syndrome de la myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales | Syndrome de Turner | Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Gérald RAVEROT
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie, de diabétologie et des maladies métaboliques A
Mail: ghe.crmr-hypo-lyon@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 93 25 | 04 27 85 60 41
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-maladies-rares-de-lhypophyse-crmr-hypo
Maladies rares prises en charge: Acromégalie | Adénohypophysite | Adénome mixte GH-PRL | Adénomes hypophysaires à prolactine | Adénomes hypophysaires gonadotrope fonctionnels | Adénomes hypophysaires non fonctionnels | Adénomes hypophysaires thyréotrope | Apoplexie hypophysaire | Carcinomes hypophysaires | Chordome | Craniopharyngiome | Déficit congénital isolé : ACTH | GH | TSH | Diabète insipide central acquis | Diabète insipide central non acquis | Dysplasie septo-optique / Syndrome de De Morsier | FIPA | Germinome | Gliome des voies optiques | Insuffisance hypophysaire acquise : iatrogène | infiltrative (sarcoïdose | tuberculose | histiocytose | bêta-thalassémie) | méningée (selle turcique vide | kyste arachnoïdien | méningiome) | Syndrome de DAVID | Syndrome de Mc Cune-Albright | Syndrome de Nelson | Syndrome de Sheehan | Syndrome dinterruption de tige | Syndrome de puberté précoce centrale | Syndrome de résistance à la GH | Syndrome de Cushing | Syndrome de Nelson | Kyste de la poche de Rathke | Kyste dermoïde et épidermoïde de lhypophyse | Maladie de Cushing | Panhypophysite | Post hypophyse ectopique | Puberté précoce centrale | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Juliette ABEILLON
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie, de diabétologie et des maladies métaboliques A
Telephone: 04 72 11 93 01 | 04 27 85 66 66
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-endocrinologie-diabetologie-maladies-metaboliques-louis-pradel
Maladies rares prises en charge: Adénomes thyreotropes | Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | Hyperthyroïdie gestationnelle (familiale) | Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale | Hyperthyroxinémie euthyroïdienne par dyspré-albuminémie (transthyrétine) | Hyperthyroïdies rares | Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X | Hypothyroïdie congénitale déficit facteurs de transcription impliqués dans le développement ou fonction hypophysaire | Hypothyroïdie congénitale due à l'exposition maternelle aux médicaments anti-thyroïdiens | Hypothyroïdie congénitale familiale par anomalie de l'hormonosynthèse | Hypothyroïdie congénitale idiopathique | Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde | Hypothyroïdie congénitale par mutation du récepteur TSH | Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur TSH | Maladie de Basedow à début pédiatrique | Résistance aux hormones thyroïdiennes | Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur des hormones thyroïdiennes ? | Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur des hormones thyroïdiennes ? | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Syndrome de Pendred | Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies rares de la surrénale
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Gérald RAVEROT
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie, de diabétologie et des maladies métaboliques A
Telephone: 04 72 11 93 25 | 04 27 85 60 41
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-endocrinologie-diabetologie-maladies-metaboliques-louis-pradel
Maladies rares prises en charge: Anomalie de développement sexuel 46,XY : insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 | par déficit isolé en 17,20 lyase | Adénome producteur d'aldostérone (Conn) | Complexe de Carney | Déficit isolé : familial en glucocorticoïdes | tardif en ACTH | Hyperaldostéronisme familial : type I | type II | type III | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en : 11? hydroxylase | 17? hydroxylase | 21 hydroxylase classique | 21 hydroxylase non classique | 3? hydroxystéroïde déshydrogénase | cytochrome P450 oxyréductase (déficit POR) | Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR | Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive (hyperaldostéronisme primitif traitable par chirurgie) | Insensibilité à la GH | Insuffisance surrénalienne | Maladie d'Addison | Phéochromocytome/paragangliome sécrétant : sporadique | héréditaire | Pseudohyperaldostéronisme type 2 | Pseudohypoaldostéronisme | Résistance aux glucocorticoïdes | Syndrome de Cushing (Maladie de) : ectopique | dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales | dû à un adénome cortisolique non sécrétant | dû à un adénome cortisolique sécrétant | Syndrome de Nelson | Syndrome IMAGe | Syndrome MIRAGE
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Carine VILLANUEVA - BOUANANI
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie pédiatrique
Telephone: 04 27 85 53 28
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-endocrinologie-diabetologie-pediatrique-maladies-hereditaires-metabolisme-hfme
Maladies rares prises en charge: Anorexie mentale (en lien avec des troubles de la croissance) | Anorexie mentale de lenfant | Anorchidie congénitale isolée | Craniopharyngiome | Différenciation sexuelle atypique (46, XX DSD) | Dysgénésie gonadique 46, XY | Dysgénésie gonadique 46, XY avec mutation du récepteur FSH (FSHR) | Dysgénésie gonadique mixte 45,XO/46, XY ou variants | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en STAR, POR, 17,20-lyase, 3?-HSD, P450cc, 17?-hydroxylase ou 11?-hydroxylase | Hypogonadisme hypogonadotrope congénital | Hypoplasie congénitale des surrénales (mutations SF1, DAX1, glycérol kinase, syndrome IMAGe ou MIRAGE) | Hypoplasie des cellules de Leydig | Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre) | Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde | Insensibilité à la GH | Insensibilité aux androgènes | Insuffisance ovarienne précoce | Insuffisance somatotrope non acquise isolée sans hormone de croissance (PHE) | Insuffisance thyréotrope congénitale ou génétique | Maladie de Basedow à début pédiatrique | Posthypophyse ectopique | Puberté précoce familiale liée aux garçons (testotoxicose) | Syndrome de Beckwith-Wiedemann | Syndrome de Mac Cune-Albright | Syndrome de McCune-Albright | Syndrome de Noonan | Syndrome de persistance des canaux de Müller | Syndrome de Silver-Russel | Syndrome de Temple | Syndrome de Turner | Syndrome dinsensibilité à lhormone de croissance | Syndrome dinsensibilité aux androgènes | Syndrome de Temple | 46, XX ovotesticulaire | 46, XX testiculaire DSD | 46, XY DSD | 46, XY DSD par défaut de synthèse de testostérone | 46, XY ovotesticulaire DSD.
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des dyslipidémies rares (CEDRA)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Sybil CHARRIERE
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques B
Mail: sybil.charriere@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 68 13 31 | 04 27 85 66 66
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-dendocrinologie-de-diabetologie-et-des-maladies-metaboliques-b
Maladies rares prises en charge: A/Hypobétalipoprotéinémies (hétérozygote et homozygote, maladie d'Anderson, hypolipidémies combinées) | Déficience en lipase acide lysosomale | Dysbétalipoprotéinémies | Dyslipidémies rares (hypo ou hyperlipidémies) (concerne les patients avec des concentrations extrêmes de LDL-cholestérol, de triglycérides, de HDL-cholestérol et de lipoprotéine (a)) | Hypercholestérolémie familiale hétérozygote en indication d'aphérèses | Hypercholestérolémie familiale homozygote | Lipoprotéine (a) élevée > 180 mg/dL | Syndrome d'hyperchylomicronémie familiale (FCS) | Syndrome d'hyperchylomicronémie multifactorielle (MCS) | Sitostérolémie | Hypo-HDLémies génétiques rares (maladie de Tangier, Fish eye disease, etc.)
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des anorexies mentales à début précoce (AMP)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Diane MORFIN
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Psychopathologie du développement de l'enfant et de l'adolescent
Mail: ghe.centre-tca@chu-lyon.fr | diane.morfin@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 51 97 | 04 27 85 60 11
Site internet: www.chu-lyon.fr/maladies-rares#FIRENDO
Maladies rares prises en charge: Anorexies mentales à début précoce (AMP)
Filiere de sante maladies rares: FIRENDO - Maladies rares endocrinienne
Centre des polyposes digestives génétiques de l’adulte (PolDiGenA)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Jean-Christophe SAURIN
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hépato-gastroentérologie
Telephone: 04 72 11 75 72 | 04 72 11 11 17
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-hepato-gastroenterologie-edouard-herriot
Maladies rares prises en charge: Polypose adénomateuse familiale APC | Polypose adénomateuse familiale MUTYH | Polypose de Peutz-Jeghers | Polypose juvénile BMPR1A | Polypose juvénile SMAD4 | Syndrome de Cowden
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des maladies digestives rares (MaRDI)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Pierre POINSOT
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition pédiatrique
Mail: ghe.hgnp@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 70 50
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-maladies-rares-digestives
Maladies rares prises en charge: Anomalie des transporteurs | Anomalie enzymatique entérocytaire | Anomalies congénitales de la motilité intestinale | Anomalies de développement entérocytaire | Entéropathie d'origine immunitaire | Hypocholestérolémies entérocytaires rares génétiques | Lymphangectasie intestinale | Maladies inflammatoires intestinales | Maladies pancréatiques rares de l'enfant | Polyposes intestinales de l'enfant | Syndrome du grêle court
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des affections chroniques et malformatives de l’Oesophage (CRACMO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Nicolas CARON
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Gastro-entérologie - Nutrition Pédiatriques
Mail: nicolas.caron@chu-lyon.fr | ghe.hgnp-crmr@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 70 50
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-gastroenterologie-hepatologie-et-nutrition-pediatriques
Maladies rares prises en charge: Atrésie de lOesophage | Oesophagite à éosinAchalasie | Atrésie de l'oesophage | Fistule oesotrachéale congénitale | Oesophagite à éosinophiles | Sténose congénitale de l'oesophageophiles | Achalasie | Fistule Oesotrachéale congénitale | Sténose congénitale de loesophage
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre de la hernie de coupole diaphragmatique (Hernie Diaphragmatique)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Frederic HAMEURY
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Chirurgie pédiatrique urologique et viscérale
Telephone: 04 27 85 57 89
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-chirurgie-uro-viscerale-thoracique-et-de-transplantation-de-lenfant
Maladies rares prises en charge: Eventration de coupole diaphragmatique | Hernie diaphragmatique antérieure rétrocostoxiphoïdienne | Hernie diaphragmatique congénitale | Hernies de coupole diaphragmatique | Omphalocèles géantes
Filiere de sante maladies rares: FIMATHO - Maladies rares abdomino-thoraciques
Centre des neurofibromatoses (CERENEF)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr François DUCRAY
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neuro-Oncologie
Telephone: 04 72 68 13 21 04 72 35 78 06
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-neurologie-oncologie
Maladies rares prises en charge: Neurofibromatose de type 2 | Schwannomatoses
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Alice PHAN
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Nephrologie, rhumatologie, dermatologie pédiatriques
Telephone: 04 27 85 61 19
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques
Maladies rares prises en charge: Dysplasies ectodermiques | Dysplasie ectodermique hypohidrotique | Epidermolyses bulleuses héréditaires | Ichtyoses | Ichtyoses héréditaires (ichtyose lamellaire, ARCI, liée à l'X, ECINB, ichtyose syndromiques ) | Incontinentia pigmenti | Interféronopathies | Interféronopathies de type 1 de l'enfant | Kératodermies palmo-plantaires | Maladie de Cowden | Maladie de Darier | Maladies auto-immunes | Maladies auto-inflammatoires | Maladies cutanées rares à début pédiatrique | Maladies du tissu conjonctif | Maladies génétiques à expression cutanée | Mosaïcisme pigmentaire (nævus géants congénitaux) | Mosaïcisme vasculaire (malformations, tumeurs vasculaires cutanées et sous cutanées) | Naevus congénitaux | Neurofibromatose de type 1 | Psoriasis pustuleux généralisé | Pseudo-xanthome élastique | Polyendocrinopathie auto-immune type 1 (APECED) | Sclérose tubéreuse de Bourneville | Syndrome CLOVES | Syndrome de Ehlers-Danlos | Syndrome de Gorlin | Syndrome de Mc Cune-Albright | Syndrome de Sjögren-Larsson | Syndrome de Darier | Tumeurs cutanées rares | Tumeurs et malformations vasculaires | Xéroderma pigmentosum
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Sébastien DEBARBIEUX
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Dermatologie
Telephone: 04 78 86 16 08 | 04 78 86 33 33
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-lyon-sud
Maladies rares prises en charge: Dermatite herpétiforme | Dermatoses bulleuses auto-immunes | Dermatose à IgA linéaire | Dermatose à IgM linéaire | Épidermolyses bulleuses acquises | Érythème pigmenté fixe | Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé | Érythème polymorphe | Lichen plan pemphigoïde | Nécrolyse épidermique toxique | Pemphigoïde bulleuse | Pemphigoïde cicatricielle | Pemphigoïde de la grossesse | Pemphigoïde des muqueuses | Pemphigus d'origine auto-immune | Pemphigus paranéoplasique | Pemphigus superficiel | Pemphigus vulgaire
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (TOXIBUL)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Denis JULLIEN
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Dermatologie
Telephone: 04 72 11 91 79 | 04 72 11 72 11
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-venereologie-allergologie-esthetique-edouard-herriot
Maladies rares prises en charge: Nécrolyse épidermique toxique | Dermatose IgA linéaire | DRESS (syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse) | Erythème pigmenté fixe | Erythème polymorphe majeur | Nécrolyse épidermique toxique | Pustulose exanthématique aiguë généralisée (PEAG) | Syndrome de Lyell (nécrolyse épidermique toxique) | Toxidermie érythémateuseie érythémateuse
Filiere de sante maladies rares: FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
Centre sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Emilien BERNARD
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pathologies neuromusculaires et du motoneurone
Mail: ghe.centresla@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 39 15 71 | 04 72 11 90 65
Site internet: www.chu-lyon.fr/sclerose-laterale-amyotrophique-centre-reference-sla
Maladies rares prises en charge: Amyotrophie spinale 5q | Amyotrophies spinales distales | Démence fronto-temporale | Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil | Maladie de Charcot | Maladie de Kennedy | Myosite à Inclusions | Neuropathie motrice multifocale à blocs de conduction | Paraplégies spastiques héréditaires | Sclérose Latérale Amyotrophique | Sclérose Latérale Amyotrophique/Démence fronto-temporale | Sclérose Latérale Amyotrophique juvénile | Sclérose Latérale Primitive | Syndrome de Mills | Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale | Syndrome post-polio | Syndrome triple A | dHMN avec atteinte des neurones moteurs supérieurs
Filiere de sante maladies rares: FILSLAN - Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
Centre pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Nathalie GUFFON-FOUILHOUX
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Maladies Héréditaires du Métabolisme
Mail: nathalie.guffon-fouilhoux@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 12 95 37
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-endocrinologie-diabetologie-pediatrique-maladies-hereditaires-metabolisme-hfme
Maladies rares prises en charge: Maladies mitochondriales | Maladie neurométabolique rare d'origine génétique, progressive et multisystémique (MELA) | Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale | Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial | Syndrome de Barth | Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial | Syndrome de Kearns-Sayre | Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial | Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie | Syndrome GRACILE | Syndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) | Syndrome de Pearson | Syndrome NARP (Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa)
Filiere de sante maladies rares: FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
Centre des maladies neuromusculaires PACA/Réunion/Rhône Alpes (MNM)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Carole VUILLEROT
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Central de rééducation pédiatrique l'Escale
Mail: ghe.rdv-escale@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 12 95 04
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculaires-crmrnm
Maladies rares prises en charge: Amyloïdose, dont les amyloïdoses AL (Amyloid Light Chain) | Amyotrophies spinales proximales (SMA - Spinal Muscular Atrophy) | Canalopathies musculaires - Paralysies périodiques | Canalopathies musculaires Syndromes myotoniques non dystrophiques | Dystrophies musculaires congénitales (DMC) sans signe datteinte du système nerveux central | Dystrophies musculaires congénitales (DMC) avec atteinte du système nerveux central (ou alpha-dystroglycanopathies) | Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD - Limb Girdle Muscular Dystrophy) autosomiques dominantes LGMD1 | Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD - Limb Girdle Muscular Dystrophy) autosomiques récessives LGMD2 | Dystrophies musculaires dEmery-Dreifuss (DMED) | Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD1 et FSHD2) | Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale | Dystrophinopathies (Dystrophie musculaire de Duchenne / Becker) | Dystrophinopathies | Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) | Glycogénoses musculaires (dont la maladie de Pompe) | Lipidoses musculaires | Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT - type 1, 2, 4, lié à lX, intermédiaire, autosomiques récessives) | Maladies inflammatoires du muscle | Myasthénie | Myasthénie auto-immune | Myopathies congénitales | Myopathies distales | Myopathies mitochondriales | Myopathies myofibrillaires | Myopathies | Myosites | Neuropathies dysimmunes | Neuropathies métaboliques | Paralysies périodiques | Polyradiculonévrites | Sarcoïdose | Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) | Syndrome de Guillain-Barré
Filiere de sante maladies rares: FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
Centre des maladies vasculaires du foie
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Jérôme DUMORTIER
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hépatologie et Gastroentérologie
Telephone: 04 72 11 01 09
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-hepato-gastroenterologie-edouard-herriot
Maladies rares prises en charge: Cholangiopathie ischémique | Coeur univentriculaire | Dyskeratose congénitale | Fistule portosystémique congénitale | Hemangioendothelium épithélioïde hépatique | Hyperplasie nodulaire régénérative | Maladie de Caroli | Maladie veino-occlusive | Maladie vasculaire porto-sinusoïdale | Peliose hépatique / dilatation sinusoïdale | Polykystose hépatique isolée | Syndrome de Budd-Chiari | Thrombose veineuse portale
Filiere de sante maladies rares: FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Centre des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Domitille ERARD
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hépatologie et Gastroentérologie
Mail: ghn.mivb@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 07 24 60
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-hepatologie-gastroenterologie-croix-rousse
Maladies rares prises en charge: Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne | Cholestase intrahépatique gestationnelle | Cholangite biliaire primitive | Cholangite sclérosante à IgG4 | Cholangite sclérosante primitive | Cholangite sclérosante secondaire | Fibrose hépatique congénitale | Hamartome biliaire multiple | Hépatite auto-immune | Hépatites auto-immunes | Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (LPAC - Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) | Maladie de Caroli | Maladie inflammatoire des voies biliaires | Syndrome de Dubin-Johnson | Syndrome de Rotor
Filiere de sante maladies rares: FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Centre de l’atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Mathias RUIZ
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatrique
Mail: ghe.hgnp@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 70 50
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-de-latresie-des-voies-biliaires-et-cholestases-genetiques
Maladies rares prises en charge: Atrésie des voies biliaires (isolée et syndromique) | Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne (BRIC - Biliary Recurrent Intrahepatic Cholestasis) | Cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC - Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) | Cholangite sclérosante (néonatale, primitive, secondaire, à IgG4) | Déficit congénital de synthèse des sels biliaires | Déficit en alpha-1 antitrypsine | Ductopénie idiopathique | Fibrose hépatique congénitale | Kyste du cholédoque | Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (LPAC - Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) | Maladie de Caroli | Polykystose hépato-rénale | Syndrome de Caroli | Syndrome d'Alagille | Syndrome de Alagille
Filiere de sante maladies rares: FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Centre du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Alexandre GUILHEM
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Génétique
Mail: ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 65 25
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-genetique
Maladies rares prises en charge: Anévrisme du sinus de Valsalva (anévrisme non familial) | Dilatations aortiques familiales | Ectopie du cristallin familiale | Syndrome arthrose-anévrisme (SMAD3) | Syndrome de Loeys-Dietz | Syndrome de Marfan | Syndrome de Marfan et apparenté (sans mutation FBN1) | Syndrome de Marfan néonatal
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des maladies artérielles rares (MARS)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Alexandre GUILHEM
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne et Médecine vasculaire
Mail: agnes.bonnassieux@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 75 71
Site internet: www.maladies-vasculaires-rares.fr/hospices-civils-de-lyon
Maladies rares prises en charge: Artérite de Takayasu (Maladie de) | Dysplasie fibromusculaire | Maladie de Buerger (Thromboangéite oblitérante) | Pseudo-xanthome élastique | Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des anomalies vasculaires superficielles
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Laurent GUIBAUD
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Imagerie
Mail: ghe.hfme.ism@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 54 11
Maladies rares prises en charge: Malformations artérioveineuses | Malformations capillaro-lymphatico-veineuses | Malformations capillaro-venieuses | Malformations cutanéo-muqueuses | Malformations glomu-veineuses | Malformations lymphatiques | Malformations veineuses rares | Syndrome de Bean | Syndrome de Cloves | Syndrome de Cowden | Syndrome de Klippel-Trenaunay | Syndrome de Parkes-Weber | Syndrome de Protée | Syndrome de Sturge-Weber | Syndrome de malformations capillaires et artérioveineuses (CM AVM) | Syndromes de malformations capillaires complexes
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre de la maladie de Rendu-Osler
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Sophie DUPUIS-GIROD
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Génétique clinique
Mail: ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 65 25
Site internet: http://www.rendu-osler.fr/
Maladies rares prises en charge: Maladie de Rendu-Osler
Filiere de sante maladies rares: FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Centre des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Alexandre BELOT
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Rhumatologie pédiatrique
Telephone: 04 27 85 64 81
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques
Maladies rares prises en charge: Acro-ostéolyse autosomique | AJI associée au psoriasis | AJI oligoarticulaire | AJI polyarticulaire avec facteur rhumatoïde | AJI polyarticulaire sans facteur rhumatoïde | AJI systémique | Arthrite avec enthésite | Behçet-like | Dermatomyosite juvénile | Lupus érythémateux disséminé de lenfant | Lupus érythémateux systémique | Maladie de Kawasaki | Maladie de Still | Ostéoporose idiopathique juvénile | Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique | Polymyosite juvénile | Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique (Horton) | Rhumatisme fibroblastique | SAPL néonatal (Syndrome des Anticorps Antiphospholipides) | Syndrome d'Aicardi-Gouttières | Vasculopathie de l'enfant associée à STING | Vascularite à IgA
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Yvan JAMILLOUX
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne
Telephone: 04 26 73 26 31
Site internet: ceremaia.fr/index.php
Maladies rares prises en charge: Amyloses | Behçet | Behçet-like (HA20, Rel A, NFK2, NFKB1, ROSAH, NEMO) | Déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2) | Déficit en Mevalonate Kinase | Fièvre Méditerranéenne Familiale | Maladie Auto-Inflammatoire (MAI) | Maladie de Behçet | Maladie de Kawazaki | Maladie de Still | Maladie de Takayasu | Maladie de Schnitzler | Polychondrite atrophiante | Péricardites récurrentes idiopathiques | Syndrome de BLAU | Syndrome de déficit en cryopyrine (CAPS) | Syndrome de déficit sur le récepteur 1 du TNF (TRAPS) | Syndrome de déficit des récepteurs antagonistes de l'IL-1 (DIRA) | Syndrome PFAPA | Syndrome VEXAS | Syndrome arthrite purulente, acne pyoderma gangrenosus (PAPA) | Uvéites non infectieuses (non AJI, non sarcoïdose de ladulte) | Vascularite à IGA
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe : pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 (CeRAINOM)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Gaëlle RICHARD-COLMANT
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne
Telephone: 04 26 73 28 33
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-medecine-interne-croix-rousse
Maladies rares prises en charge: Maladies autoimmunes et autoinflammatoires systémiques : pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Arnaud HOT
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Médecine interne
Mail: hehmedeiecinterne@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 00 87
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-medecine-interne-edouard-herriot
Maladies rares prises en charge: Antiphospholipides | Behçet | Connectivite mixte (Syndrome de Sharp) | Gougerot-Sjögren | Haploinsuffisance A20 | Lupus | Maladie de Still de l'adulte | Maladie périodique | Maladie de Takayasu | Myopathie inflammatoire | Myosites à inclusion | Sclérodermie systémique | Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) | TRAPS (Syndrome de fièvre récurrente associé à une déficience en TNF récepteur 1) | Vascularites à ANCA | Horton et Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique
Filiere de sante maladies rares: FAI2R - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Centre du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Marc NICOLINO
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie, Diabétologie et Métabolisme pédiatriques
Telephone: 04 72 12 95 24
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-endocrinologie-diabetologie-pediatrique-maladies-hereditaires-metabolisme-hfme
Maladies rares prises en charge: ADCY3 | Craniopharyngiome | DSO (Dysplasie septo-optique) | LEP - leptine (obésité par déficit congénital en leptine) | LEPR - récepteur de la leptine (obésité par déficit en récepteur de la leptine) | MC4R - récepteur de la mélanocortine 4 (obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4) | POMC - proopiomélanocortine (obésité par déficit en pro-opiomélanocortine) | PCSK1 - proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 (obésité par déficit en prohormone convertase 1) | SH2B1 - protéine adaptatrice SH2B1 (obésité sévère précoce avec résistance à linsuline par déficit en SH2B1) | SIM1 - facteur de transcription SIM bHLH 1 (obésité par déficit en SIM1) | Syndrome d'Alström | Syndrome de Bardet-Biedl | Syndrome de Prader-Willi | Syndrome de Prader-Willi-like | Syndrome de Schaaf-Yang (mutation MAGEL2) | Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie (ROHHAD-ROHHADNET) | Syndrome de Schaaf-Yang (mutation MAGEL2) | Syndrome d'Alström | Syndrome de Prader-Willi | Syndrome de Bardet-Biedl | MRAP2 | MYT1L | NTRK2 / TRK1 | BDNF
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des malformations et maladies congénitales du cervelet
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Christelle ROUGEOT-JUNG
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neurologie des pathologies du mouvement et des maladies neuromusculaires
Telephone: 04 27 85 52 39
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-neurologie-pediatrique
Maladies rares prises en charge: Agénésie ou hypoplasie isolée du cervelet | Ataxies congénitales et très précoces | Ataxies de Charlevoix-Saguenay | Ataxies précoces : ataxies télangiectasie | Dysplasie des hémisphères cérébelleux et/ou du vermis (incluant OPHN1) | Encéphalopathies précoces avec atrophie cérébello-cérébrales | Hypoplasie dun hémisphère cérébelleux (unilatéral) | Hypoplasie du cervelet | Hypoplasies ponto-cérébelleuses | Malformation cérébelleuse | Malformation de Dandy-Walker isolée ou non | Malformations du tronc cérébral | Rhombencéphalosynapsis | Syndrome Cogan | Syndrome de Joubert | Syndrome de PHACE
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des épilepsies rares (CREER)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Sylvain RHEIMS
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neurologie Fonctionnelle et Epileptologie
Mail: hcl.epilepsie@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 71 06
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-pour-les-epilepsies-rares
Maladies rares prises en charge: ADLTE (Epilepsie familiale dominante du lobe temporal liée au LGI1) (inconnue) | ADNFLE (Epilepsie frontale familiale non liée à un gène connu, mutation dans le CHRNA4) (inconnue) | Amnésie épileptique transitoire | Anti-CASPR2 (Anticorps contre le récepteur de la casprine 2) | Anti-GAD (Anticorps contre lacide glutamique décarboxylase) | Anti-LGI1 (Anticorps contre le récepteur LGI1) | Epilepsie absence avec absences myocloniques | Epilepsie infantile partielle à crises migrantes | Epilepsie rare monogénique | Epilepsie rare syndromique de lenfant ou de ladulte | Epilepsies rares de cause génétique chromosomique | Epilepsies rares de cause métabolique | Epilepsies rares de cause structurelle et phacomatoses | Epilepsies rares de causes dysimmunitaires | Epilepsies rares syndromiques de début néonatal et infantile | Epilepsies rares syndromiques de lenfant ou de ladulte | Epilepsie avec crises myoclono-astatiques - Doose | Epilepsies myocloniques progressives dont Unverricht-Lundborg, Lafora, Ceroïdes Lipofuscinoses, MERFF | Epilepsies rares de cause structurelle et phacomatoses | Epilepsies rares de cause métabolique | Epilepsie avec suppression-bursts (Syndrome de Ohtahara) | Epilepsie de Rasmussen (Encéphalite de Rasmussen) | Etat de mal épileptique super-réfractaire | FIRES (Fièvre avec épilepsie résistante aux traitements) | Syndrome de Dravet | Syndrome de Landau-Kleffner | Syndrome de Lennox-Gastaut | Syndrome de Ohtahara | Syndrome de West (Spasmes infantiles) | Syndrome d'Angelman (Chromosome 20 en anneau, microdélétion) | Syndrome Sturge-Weber | Tumeur neurodéveloppementale rares (DNET) | Hyperglycinémie sans cétose | Maladie de Menkes | Maladie de Menkes, Déficit en créatine | Déficit en Glut1 | Convulsions B6 dépendantes | Focal epilepsy with variable foci (DEPDC5) (inconnue) | Sclérose tubéreuse de Bourneville | Malformations corticales de développement (dysplasie focale corticale, polymicrogyrie, hétérotopies, hamartomes hypothalamiques)
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Carole VUILLEROT
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Service central de rééducation pédiatrique L'Escale
Mail: ghe.rdv-escale@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 12 94 50
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME
Maladies rares prises en charge: Autres syndromes avec lissencéphalie comme manifestation majeure | Embryofoetopathie à CMV (Cytomégalovirus) | Embryofoetopathies toxiques | Embryofoetopathies vasculaires génétiques | Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalies | Encéphalopathies développementales dyskinétiques | Encéphalopathies épileptiques développementales précoces et sévères (MECP2 / SCL8 / Del8pter / CNTNAP1 / inv dup 15 / GABRB3 / del 2q24.3 / WDR45 / GAD1 / DEL1p36 / SLC35A2 / CACNA1A / CYFIP2 / SNC2A / MCT8 / SCN8A / PURA / CDKL5 / NDUFS8 / QARS / KCNT1 / trisomie 16 / WDR81) | Lissencéphalies | Maladie des petites artères cérébrales à expression ante-natale et embryofoetopathies vasculaires génétiques | Microlissencéphalies frontales | Polymicrogyries bilatérales | Syndrome d'Angelman | Syndrome de Rett | Syndrome Rett atypique | Syndrome polymalformatif
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Vincent DES-PORTES
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
Mail: ghe.crdilyon@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 53 82
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-reference-deficiences-intellectuelles-causes-rares
Maladies rares prises en charge: Agénésie isolée du corps calleux | Anomalies chromosomiques rares | Autisme atypique | Déficence intellectuelle d'origine génétique rare | Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante | Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive | Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X | Déficience intellectuelle rare syndromique d'origine génétique | Déficience intellectuelle rare d'origine génétique | Déficience intellectuelle syndromique rare | Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique | Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X (déficit en SLC6A8) | Syndrome de Angelman | Syndrome de Christianson | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Partington | Syndrome de Renpenning | Syndrome de Smith-Magenis | Trisomie 21
Filiere de sante maladies rares: DéfiScience - Maladies rares du neurodéveloppement
Centre des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud/Sud-Est (CERA)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Dr Philippe CHEVALIER
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Rythmologie cardiaque
Telephone: 04 72 35 70 27 | 04 26 73 93 35
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-reference-troubles-rythme-cardiaque-hereditaires-ou-rares-sud-sud-est
Maladies rares prises en charge: Amylose cardiaque à TTR héréditaire | Amylose cardiaque ATTR wild-type | Anomalie de repolarisation précoce | BAV congénital familial (Bloc auriculo-ventriculaire congénital familial) | Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit | Cardiomyopathie dilatée | Cardiomyopathie hypertrophique | Cardiomyopathie restrictive | Cardiomyopathie Tako-Tsubo | Fibrillation atriale familiale | Fibrillation ventriculaire idiopathique | Maladie de Fabry | Non-compaction du ventricule gauche | QT long | Sarcoïdose | Syndrome de Brugada | Syndrome du QT court | Syndrome d'Andersen-Tawil | Syndrome de torsades de pointe à couplage court | Tachycardie ventriculaire cholinergiques
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Claire BERTAIL-GALOIN
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Département Médico chirurgicale de cardiologie congénitale du FOetus , de lenfant et de ladulte
Telephone: 04 72 35 74 79
Site internet: www.chu-lyon.fr/departement-medico-chirurgical-de-cardiologie-congenitale-foetale-pediatrique-et-adulte
Maladies rares prises en charge: Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire | Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire | Anomalie d'Ebstein de la tricuspide | Atrésie pulmonaire à septum interventriculaire intact | Canal atrioventriculaire complet | Canal atrioventriculaire partiel | Coeurs univentriculaires | Criss-cross heart (Cur croisé) | Double discordance | Syndrome de cimeterre | Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel | Sténose ou atrésie ostiale coronaire congénitale | Tétralogie de Fallot | Tétralogie de Fallot avec agénésie des valves pulmonaires | Tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire (APSO) | Tronc artériel commun | Tunnel aorto-ventriculaire | Ventricule droit à double issue (VDDI) | Ventricule gauche à double issue | TGV isolée
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Antoine JOBBE-DUVAL
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Insuffisance cardiaque assistance et transplantation
Mail: ghe.insuffisancecardiaque@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 80 88
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-cardiologie-medicale-coronaires-valves
Maladies rares prises en charge: Amylose | Cardiomyopathie hypertrophique héréditaire ou rare | Maladie de Fabry | Non-compaction ventriculaire gauche | Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique
Filiere de sante maladies rares: CARDIOGEN - Maladies cardiaques héréditaires et rares
Centre des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Jérôme HONNORAT
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neuro-Oncologie
Mail: geraldine.picard@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 58 42
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-syndromes-neurologiques-paraneoplasiques-et-encephalites-auto-immunes
Maladies rares prises en charge: Encéphalite auto-immune | Encéphalite limbique | Neuropathies périphériques | Stiff-person syndrome (Syndrome de la personne raide) | Syndrome cérébelleux auto-immun | Syndromes neurologiques paranéoplasiques
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des stéréotypies motrices rares
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Stéphane THOBOIS
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pathologies du mouvement et des pathologies neuromusculaires
Telephone: 04 72 35 76 63 | 04 72 35 72 18
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-neurologie-troubles-du-mouvement-et-pathologies-neuromusculaires
Maladies rares prises en charge: Syndrome de Gilles de la Tourette
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des narcolepsies et hypersomnies rares
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Patricia FRANCO
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle (ESEFNP)
Mail: ghe.hfme-sommeil@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 60 61
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-narcolepsies-et-hypersomnies-rares
Maladies rares prises en charge: Hypersomnie idiopathique | Narcolepsie | Syndrome de Kleine-Levin
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Laurent DEREX
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neuropédiatrie
Telephone: 04 72 35 78 09
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-neurologie-vasculaire
Maladies rares prises en charge: CADASIL (Leukoencéphalopathie arteriopathique autosomique dominante) | Cavernomatose familiale | Maladie de Moya-Moya (Maladie de Moyamoya) | Thromboses veineuses cérébrales
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Type de centre: Centre de référence constitutif (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Romain MARIGNIER
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Sclérose en Plaques, Pathologie de la Myéline et Neuro inflammation
Mail: mircem.lyon@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 68 13 44
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-et-de-la-moelle
Maladies rares prises en charge: ADEM (Encéphalomyélite aiguë disséminée) | CLIPPERS (Inflammation lymphocytaire chronique avec rehaussement pontin périvasculaire répondant aux stéroïdes) | Histiocytose Langerhansienne (Histiocytose de Langerhans) | Histiocytose non-Langerhansienne | Maladie de Devic (Neuromyélite optique) | Myélite aiguë transverse | Neurobehcet (Syndrome de Behçet) | Neurosarcoïdose (Sarcoïdose du système nerveux central) | Névrite optique idiopathique | Neurogougerot (Syndrome de Gougerot-Sjögren) | Sclérose en plaques de l'enfant (Sclérose en plaques pédiatrique) | Syndrome d'opsoclonie-myoclonie | Trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMO - Neuromyelitis optica) | Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-AQP4 | Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Françoise DURAND-DUBIEF
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Sclérose En Plaques, des Pathologies de la Myéline et Neuro-Inflammation
Mail: secretariat.neuroa@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 50 44
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-neurologie-sclerose-en-plaques-pathologies-de-la-myeline-neuro-inflammation
Maladies rares prises en charge: Acidurie L2-hydroxyglutarique | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Déficit en alpha / beta mannosidose | FXTAS | Gangliosidoses à GM2 et autres | Leucodystrophie métachromatique infantile tardive et juvénile | Maladie de Alexander | Maladie de Krabbe et autres pathologies peroxysomales | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses | MCT8 - Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Odontoleucodystrophie | POLG | Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce | Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte | Syndrome de Canavan | Syndrome de Zellweger | Syndrome d'Aicardi-Gouttières | Xanthomatose cérébro-tendineuse
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des démences rares ou précoces
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Maïté FORMAGLIO
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Neuro-cognition et neuro-ophtalmologie
Mail: ghe.neurocognition@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 11 80 71 | 04 72 35 58 07
Site internet: www.chu-lyon.fr/maladies-rares
Maladies rares prises en charge: Aphasies primaires progressives | Dégénérescences cortico-basales | Dégénérescences fronto-temporales | Démences rares ou précoces | Paralysie supranucléaire progressive
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Gaëtan LESCA
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Génétique
Mail: ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 35 71 06
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-genetique
Maladies rares prises en charge: Ataxies autosomiques dominantes (SCA) | Ataxies autosomiques récessives | Ataxies épisodiques familiales | Ataxies héréditaires | Ataxies dans le cadre de cytopathies mitochondriales | Dystonies primaires et dystonies secondaires | Dystonies rares | Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer | Paraparésies spastiques | Syndrome parkinsonien génétique rare
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de l’atrophie multisystématisée
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Stéphane THOBOIS
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pathologies du mouvement et des pathologies neuromusculaires
Telephone: 04 72 35 76 63 | 04 72 35 72 18
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-neurologie-troubles-du-mouvement-et-pathologies-neuromusculaires
Maladies rares prises en charge: Atrophie multi-systématisée de type C ou P
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre de la maladie de Huntington et autres chorées
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Pr Stéphane THOBOIS
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Pathologies du mouvement et des pathologies neuromusculaires
Telephone: 04 72 35 76 63 | 04 72 35 72 18
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-neurologie-troubles-du-mouvement-et-pathologies-neuromusculaires
Maladies rares prises en charge: Maladie de Huntington
Filiere de sante maladies rares: BRAIN-TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Centre des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales (PaRaDIGM)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Emmanuel RAULT
Public: Adultes
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Gynécologie-obstétrique
Telephone: 04 27 85 51 56 | 04 27 85 65 65
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-de-gynecologie-obstetrique-HFME
Maladies rares prises en charge: Retard de croissance sélectif dans une grossesse monochoriale | Séquence anémie-polycythémie | Séquence de perfusion artérielle inversée | Syndrome Transfuseur-transfusé (STT)
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est (CLAD Sud-Est)
Type de centre: Centre de référence coordonnateur (CRMR)
Medecin coordonnateur: Pr Charles-Patrick EDERY
Public: Mixte
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Génétique
Mail: charles-patrick.edery@chu-lyon.fr
Telephone: 04 27 85 55 73
Site internet: www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-anomalies-du-developpement-et-syndromes-malformatifs-du-sud-est
Maladies rares prises en charge: Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle | Dysmorphie | Syndrome de Williams-Beuren | Syndrome de microdélétion 22q11.2 | Syndromologie
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares
Centre des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France : anomalies des membres (CeRefAM)
Type de centre: Centre de compétence (CCMR)
Medecin coordonnateur: Dr Marie-Doriane MORARD
Public: Enfants
Etablissement de sante: Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service: Rééducation pédiatrique l'Escale
Mail: ghe.rdv-escale@chu-lyon.fr
Telephone: 04 72 12 94 49 | 04 72 12 95 04
Site internet: www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME
Maladies rares prises en charge: Achondroplasie | Agénésie/hypoplasie du fémur | Anomalie congénitale des membres | Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique | Anomalie réductionnelle transverse des membres | Amyoplasie congénitale | Arthrogrypose distale | Chondrodysplasie ponctuée liée à l'X | Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure | Enchondromatose | Hémimélie | Hémimélie fibulaire | Hypoplasie congénitale de l'humérus | Polysyndactylie | Syndrome de Freeman-Sheldon
Filiere de sante maladies rares: AnDDI-Rares - Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares